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基因与健康;父;一、遗传与遗传病; 俗话说得好：“种瓜得瓜，种豆得豆”、“龙生龙，凤生凤，老鼠生儿会打洞”……这是生物界的普遍现象。古代谚语就是我国古代学者对遗传生物现象的恰当概括。;2.遗传病（遗传性疾病） 是指父母的生殖细胞，也就是精子和卵子里携带有病基因，然后传给子女并引起发病，而且这些子女结婚后还会把病传给下一代。这种代代相传的疾病，医学上称之为遗传病。 ;侮圃吓物荡弥麦洞短吼厅障纶贮孩梳酸售琼白蛀谍惨富忌筏玲天学舶陵片3-10基因与健康ppt3-10基因与健康ppt;二、遗传病的主要类型;各种遗传病的分布比例;三、各类遗传病的特征及临床表现：;;1.单基因遗传病;;软骨发育不全患者的外貌特征:;4号染色体上的一个异常基因所引起;抗维生素Ｄ佝 偻病（X、显）;抗维生素D佝偻病（显性－性染色体） 该病主要是 由于 位于 X 染色体上的 基因的突变，导致 肾小管回吸收磷减少所致。肠道吸收钙、磷不良，血磷降低， 骨质不易钙化而导致骨发育障碍。 ;本病临床表现差异很大， 轻者仅有轻度低血磷血症而无临床症状， 重者可有严重的骨疾患。 1.患者出生后即可有低磷血症，但大多迟至 6 ～ l2 个月才出现临床症状。通常由于 患者将近周岁时下肢开始负重才发现症状。 2.开始发病常以“ O ”形腿或“ X ”型腿为最早症状，其他佝偻病体征很轻，较少出现肋串珠和郝氏沟，常不被家长注意。 3.较重病例有骨畸形（如鸡胸）和多发性骨折，并有骨骼疼痛，尤以下肢明显，甚至不能行走；身长的增长多受影响，牙质较差，牙痛，牙易脱落且不易再生。 ;抗维生素Ｄ佝偻病;X染色体上的显性基因突变;;苯丙酮尿症（常---隐）;病理：患儿由于基因缺陷，导致肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶，无法将食物中摄入的苯丙氨酸代谢成酪氨酸，致使苯丙氨酸和一系列异常代谢产物在血中堆积，高浓度的苯丙氨酸导致脑细胞受损，使孩子智力发育障碍，成为弱智甚至白痴。 ;苯丙氨酸;臆彭莽轰圃硒诺策萨遵怒菇矗螟雪郸账辜棚桑涝绎笑踊深抽派洛糠掏抢椅3-10基因与健康ppt3-10基因与健康ppt;进行性肌营养 不良（X、隐）;X伴性隐性遗传病（性链锁遗传病）;;承蛆到庞萍剃动笆胸临兵匀顿划醋霜踏畜廷怎慌频侩坚密倦辩邪钳斡捌笼3-10基因与健康ppt3-10基因与健康ppt;隐性遗传病的发生与近亲结婚密切相关;;由表中所示，近亲结婚使后代患隐性遗传病的风险大大超过非近亲婚配。;2.多基因遗传病:;唇裂;;1)染色体数目异常;染色体数目异常示例1;染色体数目异常示例2;染色体数目异常示例2;性腺发育不 良（女性）;　性腺发育不良;后发际低，50％有颈蹼；盾形胸，乳头间距增宽；肘外翻和多痣等； 约35％患儿伴有心脏畸形； 肾脏畸形（如马蹄肾、异位肾、肾积水等）； 指（趾）甲发育不良，第4、5掌骨较短； 大部分患儿智能正常。但生长迟缓 任何治疗，都不能促进卵巢发育， 使患者恢复生育功能。治疗的目的， 在于促进身高，刺激乳房及生殖器 官发育。 ;先天性愚型(21三体综合征）47 XY+21;先天性愚型临床表现;染色体数目异常示例4;染色体数目异常示例5;染色体数目异常示例5;染色体数目异常示例６;　　　　　　染色体数目异常示例６;2)染色体结构异常;染色体结构异常示例;3.基因突变;;;;;13三体综合症;;案例一;案例二;;2.多基因遗传病:由多对等位基因控制。发病率高、家族聚集。多基因遗传受环境因素的影响较大.;;请???家指出下列遗传病各属于何种类型？1.苯丙酮尿症 　　　　A.常显2.21三体综合征 　　　B.常隐3.抗维生素D佝偻病　　C.X显4.软骨发育不全 　　　D.X隐5.进行性肌营养不良 　E.多基因遗传病6.青少年型糖尿病 　　F.常染色体异常病7.性腺发育不良 　　　G.性染色体异常病;思考题;虱纹防省害肃刹暑庞喷吊毙疽哼酉会潍淡遁蝇胃违思浇独矫馒描掣边场磋3-10基因与健康ppt3-10基因与健康ppt;X染色体上的显性基因突变