质膜Ca 2＋-ATP酶异构体2基因多态性与突发性耳聋的关系.pdfVIP

56 重庆医学 2016年 1月第 45卷第 1期 论著 ·临床研究 doi：10．3969／j．issn．1671—8348．2016．01．019 质膜 Ca抖一ATP酶异构体 2基因多态性与突发性耳聋的关系 邓嘉虹 ，金 磊 (1．云南省第一人民医院耳鼻喉科 ，昆明650032；2．云南省昆明市延安医院耳鼻喉科 650000) [摘要] 目的 探讨质膜 Ca 一ATP酶异构体 2(PMCA2)基 因的多态性与突发性耳聋的关系。方法 采用分组研究的方 法 ，对 164名受检者进行调查和听力测试，按听力学评价 的结果将其分为感音神经性听力损失的突发性耳聋组 (：82)和听力正 常组(n一82)；用 PCR和等位基因特意扩增法检测 PMCA2基 因上 rs2289274和 rs6790640两个单核苷酸住 点的多态性 。 结果 在突发性耳聋组 中，rs2289274位点基 因型频率分别为 AA55．8 ，AG 17．4％，GG26．8 ，等位基 因频率 A 64．5％和 G 35 5 。在听力正常组中，rs2289274位点基因型频率分别为AA26．8 ，AG28．0 ，GG45．2 ，等位基因频率A41．1 和G 58 9 。在突发性耳聋组中，rs6790640住点基因型频率分别为CC18．3 ，CT35．4 ，TT46,3 ，等位基因频率c36．3％和T 63 7 。在听力正常患者组中，rs6790640位点基因型频率分别为CC2．4 ，CT63．4 ，TT34．1 ，等位基因频率c34．1 和G 65 9％ 。两位点的基因型分布及其等位基 因频率在突发性耳聋组和听力正常患者组之间部分差异有统计学意义(PO．05)。结 论 PMCA2基 因rs2289274和 rs6790640两个单核苷酸位点的多态性可能是突发性耳聋的遗传 易感性因素 。 [关键词] 钙转运 ATP酶类；质膜Ca2~-ATP酶异构体；多态性，单核苷酸；突发性耳聋；疾病易感性 [中图分类号] R764．437 [文献标识码] A [文章编号] 1671—8348(2016)01—0056—03 Associationbetweenpoly-morphism ofCaz -ATPaseisomer2geneinplasmamembraneand suddendeafness DengJiahong ．JinLei。 (1．DepartmentofE ·N ·T，theFirstPeoplesHospital，Kunming，Yunnan650032，China； 2．DepartmentofE ·N ·T，YananHospital，Kunming，Yunnan650000，China) [Abstract] 0bjective ToinvestigatetheassociationbetweenpolymorphismsofCa 一ATPaseisomer2gene(PMCA2)in plasmamembraneandthedevelopmentofsuddendeafness．Methods Totally，164patientswereinvestigatedandhearingtestswere conducted．Accordingtotheresultsofaudiometry，theyweredividedintotwogroups，sensorineuralhearinglossgroup(n=82)and normalhearinggroup(n=82)．Polymorphismsoftwosinglenucleotidelocirs2289274andrs6790640inthePMCA2genewerede— terminedbypolymerasechainreactionfollowedbyallelespecificamplicationanalysis．Results Inthesudden deafnessgroup，fre— quenciesofgenot