精准医学相关的数据管理与知识服务-情报工程.pdf

情报工程 ISSN: 2095-915X TECHNOLOGY INTELLIGENCE ENGINEERING ISSN: 2095-915X 自主学习形势下信息素养教育网络资源分析美国基金动向 第1卷 第6期 17-22 2015 年 12 月 Vol.1 No.6 17-22 Dec 2015 doi:10.3772/j.issn.2095-915x.2015.06.003 精准医学相关的数据管理与知识服务 钱庆 ( 中国医学科学院医学信息研究所 北京 100020) 摘要：2015年初，美国精准医学计划的提出得到了学术界的广泛关注。本文介绍了美国精准医学计 划提出的基础与背景，重点阐述该计划在数据采集、管理与整合等方面的挑战，介绍了精准医学相关 知识库建设和知识服务实践探索。 关键词：精准医学，数据管理，知识库建设，知识服务 Precision Medicine Related Data Management and Knowledge Service QIAN Qing ( Institute of Medical Information, Chinese Academy of Medical Sciences ) Abstract: The U.S. government presented the Precision Medicine Initiative (PMI) in early 2015. This scientific program has attracted world-wide academic attentions. This paper introduced the PMI proposed background, and discussed the challenges of its data collection, management and integration. Furthermore, this study surveyed the preliminary practice about the PMI related knowledgebase construction and knowledge service. Key words: Precision medicine, data management, knowledgebase construction, knowledge service 作者简介： 017 情报工程 第 1 卷 第 6 期 2015 年 12 月 1 引言 和社会资本参与精准医学计划 [4]。概括说来，精 准医学计划包括：以科学研究为导向的“百万人 2015 年初，美国政府提出启动“精准医学计 基因组计划”和“癌症基因组计划”实施；以政 划”（Precision Medicine Initiative， PMI），招募 府功能为导向的法律法规和标准规范建设；以市 百万名志愿者进行基因组测序，收集个体的临床 场为导向的公私合作模式建立 [5] 。 数据和健康相关体征数据，融合基础医学与临床 尽 管 精 准 医 学 计 划（Precision Medicine 医学数据，建立起新的知识网络，进而实现疾病 Initiative，PMI）的提出时间是 2015 年，但美国 的精准诊断和精准治疗 [1]。该科学计划