共享您的基因与健康信息-clingen.pdf

共享 您的基因与健 康信息 决策指南 数据 共享 的重要性 体现在哪些方 面？ 想象这样一个世界——医生可以根据您所处环 境、病史和基因信息专为您量身打造医疗保健 服务。每一天，我们都更靠近这个目标，但要 完全使其成为现实，医生和研究人员还需要更 多地了解基因改变与健康之间的关联。 每个人的遗传密码与其他人相比有数千个不 同，这使我们成为独一无二的个体。哪些基因 改变会引起健康问题和发育问题？哪些改变不 会产生不良影响？我们还有很多未知的事情需 要探索，这个领域的研究之路任重而道远。 当实验室进行基因检测，首次发现某个改变 时，他们通常对其知之甚少。如果实验室对每 个具有这种改变的人员了解得更多，就会得到 有用的线索——是不是这些人都有相同的健康 问题？或者他们的健康问题完全不同？ 通过共享基本健康信息及个人所具有的基因改 变，您能为医生、实验室和研究人员提供极有 价值的资源和帮助。这能加深我们对基因和健 康知识的理解，也有助于针对未来的病患制定 理想的治疗方案。 目前，实验室会共享基 因改变的群体概要 信息。 实验室这么做的原因是这类信息不 具有指向性。 征求您的同意后， 实验室还会共享 个人 详细信息。 这种详细信息可以告诉我们基因 改变的潜在影响，其价值不言而 喻。 基因 参与者 性别 民族/种族 健康状况 BRCA1 5 4 女 2 白种人 4 乳腺癌 变异 1 男 1 非洲裔美国人 1 卵巢癌 R1495M 2 未指明 1 发育迟缓 参考上面的示例，实验室在所检测的5个人 中都发现了相同的基因改变。 正如我们所看到的，我 们无法确定5人中的哪一 这种概要信息很有用，但是，如果医生和研 个有这些健康问题。 基因 参与者 性别 年 � 民族/种族 健康状况 其它遗传基因病变 究人员能对每个人有深入了解，这些信息就 BRCA1 343Ds2 女 50 非洲裔美国人 乳腺癌 否 变异 可以发挥更重要的作用。 R1495M 574GC1 女 35 白种人 乳腺癌 否 854GE1 女 34 未知 卵巢癌 否 CF234H 女 23 白种人 乳腺癌 是