毛概课程期末小论文罕见疾病.docxVIP

毛概课程期末小论文(配套讲课PPT) 题目 ： 关注罕见疾病 姓名 : 廖 由 美 学号 ： 班级 ： 英 语 四 班 科任教师 ： 祝 江 波 目 录 一、 罕见疾病的定义 二、 几种常见的罕见病 三、 我国罕见病患者遇到的共同难题1、医疗技术（误诊、治疗方案缺失） 2、药物生产（求少供少、药物专利） 3、医治费用 （技术引进、政策支持） 4、心理负担（自身、他人、社会）引言 ：2014年8月，ALS冰桶挑战赛（Ice Bucket Challenge）火遍全中国。这一游戏源自美国，规则简单，参与者只需将一桶冰水从头向下浇下，或者向美国ALS协会捐赠100美元。成功完成挑战的人可以公开点名3个人，与挑战，点名者要么在24小时内应战，要么向美国ALS协会捐款100美元，以此继续接力。该活动旨在是让更多人知道被称为渐冻人的罕见疾病，同时也达到募款帮助治疗的目的。活动发起后，冰桶挑战风靡美国，老布什（美国前总统），富豪比尔·盖茨及各界大咖纷纷参与。随后传入中国，引起各界大咖、明星跟风引领，其传播之势迅速蔓延。冰桶挑战玩得太欢乐，名人作秀的嫌疑也在加重，但无论如何别忘记为什么出发。关注冰桶挑战，关注渐冻人，关注罕见疾病。 一、罕见疾病的定义罕见病（Rare Diseases），顾名思义就是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常致残甚至危及生命，又称为“孤儿病”。我国尚无罕见病的确切定义，世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为患病人数占世界总人口的0065%～01%的疾病或病变。国际确认的罕见病有六七千种，约占人类疾病的10%，在种类繁多的罕见病当中，约有80%是由于基因缺陷所导致的。根据医学相关文献显示，每个人的基因当中平均约有7～10组基因存在缺陷，一旦父母双方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕见病。?二、几种常见的罕见病 1、 AlS病，全称叫“肌肉萎缩性侧面硬化病”，运动神经元病的一种，因为患者大脑、脑干和脊髓中运动神经细胞受到侵袭，患者肌肉逐渐无力以至瘫痪，以及说话、吞咽和呼吸功能减退逐渐萎缩无力，最终瘫痪，因呼吸衰竭而死亡。大家把身体如同被逐渐冻住一样的这种病症，故俗称渐冻人著名病例：史蒂芬·威廉·霍金（Stephen?William?Hawking，1942年1月8日），ALS患者，英国著名物理学家和宇宙学家。肌肉萎缩性侧索硬化症患者，全身瘫痪，不能发音。霍金的主要研究领域是宇宙论和黑洞，证明了广义相对论的奇性定理和黑洞面积定理，提出了黑洞蒸发现象和无边界的霍金宇宙模型，在统一20世纪物理学的两大基础理论——爱因斯坦创立的相对论和普朗克创立的量子力学方面走出了重要一步。霍金是继牛顿和爱因斯坦之后最杰出的物理学家之一，被世人誉为“宇宙之王”。2、早衰症（Hutchinson-Gilford Syndrome），全称早年衰老综合症早衰症（Hutchinson-Gilford Progeria syndrome），又称儿童早老症，属遗传病，Hutchinson于1886年首先报告。其病症为身体衰老的过程较正常快5至10倍，患者样貌像老人 ，器官亦很快衰退，造成生理机能下降。病征包括身材瘦小、脱发和较晚长牙。患病儿童一般只能活到7至20岁，大部分都会死于衰老疾病，如心血管病，现未有有效的治疗方法，只靠药物针对治疗。3、先天性缺指 (“龙虾爪综合症”)患者的一些手指或者脚趾缺失，或者并在一起，好似龙虾的爪子。先天性缺指由一系列遗传因素所致，除了影响形象外，通常不会对生活产生太大影响。法国黑金属乐队Noctural Depression的吉他手以及国际象棋冠军米哈伊尔-塔尔都患有这种疾病。4、先天性痛觉不敏感合并无汗症(CIPA)是一种先天性疾病，患者无法感觉到痛苦和冷热。此外，他们也无法排汗，体温容易过高。由于感觉不到痛苦，患者经常弄伤自己，即使揉眼睛或者嚼口香糖也会导致严重感染.主要原因就于体温过高导致的并发症。5、?血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。……罕见疾病虽然冠以罕见之称，但它的种类却不甚枚举。即使它们是低概率患病种类，然而在中国这个人口基数巨大的国家，患病人数仍然是个巨大的数字。仅拿上文的“渐冻人症”这一个种类来说，患病人口就达到20万，更不用其他那些听都没听过的病种了。我国罕见病患者遇到的共同难题中国罕见病发展中心整理出了269种