新生儿与婴儿.....(吴培云).pptVIP

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新生儿与婴儿.....(吴培云)

新生儿和婴儿的 遗传代谢病;名称及发病情况;;;新生儿和小婴儿有以下情况应疑有代谢缺陷病;;本讲座按以下内容讲述;尿素循环酶缺陷与高氨血症;;先天性高氨血症的生化学基础;临床表现;;临床诊断;;;高氨血症的鉴别诊断;治疗;;;;;;;脂肪酸氧化缺陷病与肉碱缺乏症;;脂肪酸的转运与代谢过程示意图;脂肪酸氧化缺陷病  (fatty acid Oxidation disorders) ;;;;;;;;;;;;;;;;肉碱循环障碍 (Defects in the carnitine Cycle) ;;原发性全身性肉碱缺乏 (primary systemic carnitine deficiency);;;; 原发性肌病性肉碱缺乏症 (primary myopathic carnitine deficiency);;?继发性肉碱缺乏 (secondary carnitine deficiency);;;;;;;

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