《山东医药》关于医学名词与统计学符号的应用说明.pdfVIP

山东医药 2017年第 57 症——Crigle卜NajjarSyndrome Type II患 者 的 [6]MonaghanG，RyanM，SeddonR，eta1．Geneticvariationinbili- rubin gene promoterand Gilbert s uGTlA1基因行全基因突变检测，发现Y486D突变 syndrome[J]．Lancet，1996，347(9001)：578-581． 是其主要致病因 ，与 日本 侣和韩 的研究 [7]HuangCS，ChangPF，Hunag砌 ，eta1．Relationshipbetweenbil- 结果一致。Y486D突变是UGT1A1基因第5外显子 irubinUDP-glucuronosyltransferaseIA1geneandneonatalhyper- 的1456位碱基 由T突变为G，使486号密码子由酪 bilirubinemia[J]．PediatrRes，2002，52(4)：601-605． 氨酸变为天冬氨酸 (e．1456TG：P．Y486D)。本 [8]MaruoY，NishizawaK，SatoH，eta1．Associationofneonatalhyper- 课题组前期对218例高胆红素血症及 190例健康新 bilirubinemiawithlbilirubin UDP—glucuronosyltrnasferasepolymor- phism [J]．Pediatrics，1999，103(6Pt1)：1224-1227． 生儿行 UGT1A1基因全基因突变检测，未检出该突 [9]LongJ，ZhnagS，FnagX，eta1．Associationofneonatalhyperbil— 变类型 。提示Y486D突变可能与广西新生儿黄 irubinemiawith uridinediphosphate·glucuronosyltransferase 1A1 疸的发病无直接相关性，因此本研究中未涉及到 genepolymorphisms：meta-analysis[J]．PediatrInt，2011，53 UGTIA1基因第 5外显子的突变检测。至于广西新 (4)：530-540． 生儿黄疸是否存在 Y486D突变，有待扩大样本进一 [1O]高宗燕 ，钟丹妮 ，刘义 ，等．胆红素一尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转 移酶G71R基因型对广西地区新生儿黄疸程度的影响[J]．中 步研究。 华儿科杂志，2010，48(9)：646-649． 参考文献： [11]冯于玲，高宗燕，钟丹妮，等．Crigler—Najjar