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常染色体显性高度近视一家系连锁定位分析.pdf
·临床遗传学论著·
常染色体显性高度近视一家系连锁定位分析
常晋霞 张丁丁 林婴刘兵鲁芳唐新杨洋 陈斌章崇杰 杨正林
【摘要】 目的通过连锁定位分析，探讨一个中国原发性高度近视家系的致病基因与已报道高度近视
相关连锁位点的关系。方法选择一个连续3代发病的常染色体显性高度近视家系，选取位于18p11．3l，
病基因连锁位点的18个多态性微卫星标记物进行STR基因分型，采用两点法进行连锁分析。结果本家系
受累者皆为高度近视，屈光度从一6．OOD到一20．OOD不等，符合常染色体显性遗传特征。分析显示此9个遗
传标记位点与该家系致病基因均不连锁，比值比均一1。结论该家系存在一个新的致病基因连锁位点，
需进一步实施全基因组多态性微卫星标记连锁分析以确定该家系致病基因的染色体定位。
【关键词】高度近视； 多态性微卫星标记；常染色体显性；连锁分析
Linkage of∞e withllllt060nlal
analysis family
HN
Yin2，IdU威矿，LU砌矿，TANGXin3，YANG耐，CHENBin4，ZHANGChong-jiel，YANC．Zheng-lin2．
ChinaMedical P．R．
1(Department矿Immunology，WestCenter，＆chuanUnivers豇y，Chengdu，＆chuan，610041
Provincial
Molecular Sciences，Sichuan
Ch／na)；2(Ce,婀forBiology，SichuanAcademyofMedical Hospital，Cheng-
du，Sichuan，600072P．R．China)； Laboratory Medical
3(Oeapn,,删ofMedidne，ChongqingUniversay，
Provincical
Sciences，Siehuan
Chongqing，400016P．R．Ch／na)；4(Ophthalmdopy，S／c／manAcadmyofMedical
Hospital，Chengdu，Sichuan，600072，P．R．China)
Correspondingauthor：ZHANGChong-j诒，Email：4du嘴49@hotmail．oom；YANGZheng-lin，Email：Zhenglin．
yang@hsc．utah．edu
To the inaChinesewithautosomaldominant
【Abstract】Objective family
maphighmyopiagene hi曲myopia，
MethodsA with inthree was
autosomaldominant short-tandem-
family highmyopia generationscollected．Eighteen
markelrfl,oll locilinkedto werechosenfor and
repeat reported genotyping
previously highmyopia
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