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****《医学遗传学》CAI教学 **** 《医学遗传学》网络课程 主讲人：郭奕斌 中山医学院医学遗传学教研室 第四章、多基因遗传病 (polygenic disorders) * ****《医学遗传学》CAI教学 **** * 多基因遗传病：有家族倾向，但系谱分析又不符合孟德尔遗传方式，患者同胞发病率大大低于1/2或1/4，大约只有1%-10%。群体发生率大多超过1/1000，遗传基础不是一对基因，而是若干对，即称之。因其受多个微效基因和环境因素的影响，故又称多因子遗传。 微效基因呈共显性，有加性效应。还有主基因。 * ****《医学遗传学》CAI教学 **** * 无脑、露脑、脑膨出 * ****《医学遗传学》CAI教学 **** * 开放性脊髓脊膜膨出 脑脊髓裂 非开放性脊髓 脊膜膨出 * ****《医学遗传学》CAI教学 **** * * ****《医学遗传学》CAI教学 **** * 唇 裂、舌 裂、腭 裂 本章内容 一.有关概念 二.多基因病的特点 三.多基因遗传的特点 四.多基因病与单基因病比较一览表 * ****《医学遗传学》CAI教学 **** * 一.有关概念 1、质量~、数量~、阈值~： (1)质量性状：性状之间差别明显，有质的区别。 (2)数量性状：性状之间差别不明显，只有数量的不同或程度 的差别。特点:曲线呈常态分布,如人的身高、体重、血压。 (注意与阈值性状的双峰，质量性状的双、三峰曲线的区别) (3)阈值性状：性状之间通过阈值划分，界限模糊、不确定。 基因控制 变异分布 表型分布 环境作用 遗传规律 性状特点 质量性状 单基因 二项或三项分布 分散 小 孟德尔 不易度量 数量性状 多基因 正态分布 连续 大 非孟德尔 可度量 阈值性状 多基因 二项分布 分散 大 非孟德尔 不易度量 * ****《医学遗传学》CAI教学 **** * 人身高的变异分布图 * ****《医学遗传学》CAI教学 **** * ****《医学遗传学》CAI教学 **** * ****《医学遗传学》CAI教学 **** ****《医学遗传学》CAI教学 **** * 你认为姚明和叶莉 的孩子身高会有姚明 高吗? 身高: 7英尺5英寸(2. 26米); 体重: 296磅 ( 134kg ) 生日：1980年9月12日 * * 姚XX2.36米，比常人高出一大截，鞋穿78码 * 地方性克汀病 遗传性垂体性侏儒 I 型 质量性状变异分布图 * ****《医学遗传学》CAI教学 **** * 2、平均值的回归现象：如果双亲身高平均值高于群体平均值，子女平均值就低于其双亲平均值，但接近群体身高平均值；反之，如果双亲低于群体平均值，则子女就高于其双亲平均值，但接近群体身高平均值。即称之。 * ****《医学遗传学》CAI教学 **** * 3.多基因假说: (1)数量性状是由两对或两对以上的基因决定的; (2)每一对基因无显隐性关系,而是共显性的; (3)每一个基因是微效基因并有累加效应; (4)每对基因都遵循分离律和自由组合律; (5)环境的影响较大。 4.主基因：是指在某些多基因病的发病过程中，除了环境因素和微效基因的作用外，还存在着外显度相对较高、并对疾病易患性有实质性影响的基因。 * ****《医学遗传学》CAI教学 **** * 5.易患性(liability)和易感性(susceptibility)  【易患性】遗传与环境因素共同作用所决定患多基因病的可能性。 【易感性】由遗传因素决定的患病风险，它仅代表个体所含的遗传因素。易感性的高低有时可代表易患性的高低。  * ****《医学遗传学》CAI教学 **** * 6.发病阈值(threshold):微效基因的累加效应加上环境因素的共同作用达到一定的阈值可引起疾病,这个阈值即称之。故多基因性状属于阈值性状。 7.遗传度(heritability):多基因病的发生受遗传及环境因素的双重影响,其中遗传因素所起作用的大小即称之。它包括广义遗传度和狭义遗传病两种。 * ****《医学遗传学》CAI教学 **** * 群体中易患性变异与阈值的关系 * ****《医学遗传学》CAI教学 **** * 易患性阈值、平均值与发病率的关系 * ****《医学遗传学》CAI教学 **** * * ****《医学遗传学》CAI教学 **** * 常见多基因病的遗传度 菜单 p13 结束 返回 表型方差（Vp）= 遗传方差(VG)+ 环境方差(VE) h2=VG/VP × 100% (广义遗传度) h2=VA/VP × 100% (狭义遗传度)