合并四项-高雪氏症、黏多醣症第一型、典型法布瑞氏症 - ntuhgovtw.pdfVIP

黏多醣症第一型 典型法布瑞氏症 高雪氏症 生物素酶缺乏症 《合併四項篩檢問答集》 臺大醫院 基因醫學部新生兒篩檢室 台大新生兒篩檢中心2015年11月合併四項篩檢與另外二 家中心 “四合一”篩檢項目一樣嗎? 如何收費? (院所篇)  台大篩檢中心新增四項篩檢為：  黏多醣症第一型(MPS I)  典型法布瑞氏症(FAB)  高雪氏症(GD)  生物素酶缺乏症(BD)  篩檢項目不同  我們只針對典型(而非“非典型”) 法布瑞氏症做篩檢，並且多加了生 物素酶缺乏症(BD) 篩檢  上述四項篩檢費合計500元 台大篩檢中心一度停止篩檢法布瑞氏症， 為何又將此項目列入篩檢呢? (院所篇)  由於在法布瑞氏症先驅篩檢階段，篩檢出 陽性之男性新生兒絕大多數為帶有非典型 法布瑞氏症基因變化的個案，目前並不知 道這些人成年後是否會發病，或是何時會 發病。為避免困擾，故停止篩檢 。  現在進行的篩檢，只篩檢“典型”法布瑞 氏症個案，不篩檢帶有非典型法布瑞氏症 基因變化的個案 。 NPO或早產兒個案 ，此四項會重新檢驗嗎? (院所篇)  正常哺乳後或早產兒達到足月標準 不需要重驗MPS I 、FAB 、GD 、BD 。 輸血個案 ，此四項需要重新檢驗嗎? (院所篇)  輸血個案此四項需要重新檢驗。  停止輸血滿七天再採血重驗。 個案初檢未驗此新增四項篩檢 ， 事後要求送檢 ，請問可以嗎? (院所篇)  可以的。但須另外重新採一張血片。  篩檢編號將另行編號，與原初檢編號不同。  送檢個案“不限”出生一個月內的寶寶； 出生超過一個月者，亦可送檢。  可透過本中心網頁查詢結果；  須從單獨受理篩檢項目處進入查詢結果。 為什麼做這些篩檢? (家長篇)  新生兒篩檢的用意，就在於把沒有症狀的病患，從一 群正常的新生兒中找出來，給予他們及早治療的機會。  透過新生兒篩檢，罹病的寶寶將可以獲得及早治療的 機會，避免儲積物堆積過久後造成不可逆的身體器官 傷害。  黏多醣症第一型、法布瑞氏症 、高雪氏症及幾年前即 已開始篩檢的龐貝氏症都是屬於溶小體儲積症的一種。 可以使用造血幹細胞或是酵素補充治療。  生物素酶缺乏症可以使用口服補充生物素的方式治療。 請問黏多醣症第一型還另外分類型嗎? 會影響智商嗎? (家長篇)  黏多醣症第一型又分為三亞型：  IH亞型(俗名:賀勒氏症)  IH/S亞型(俗名:賀勒-施艾氏症)  IS亞型(俗名:施艾氏症)  IH/S亞型及 IS亞型：智力不受影響。 黏多醣症第一型有什麼臨床症狀? (家長篇)  出生時並無異樣 ，但隨著黏多醣日漸堆積， 會逐步出現各種症狀：  身材矮小長不高、頭顱變大、濃眉、臉 部身體多毛、鼻樑塌陷、嘴唇厚實。  關節變形僵硬、手臂粗短彎曲、爪狀手、 短下肢、膝內翻、脊柱變粗。  肝脾腫大、腹部突出、肚臍疝氣、腹股 溝疝氣、角膜混濁等。 如果罹患典型法布瑞氏症會有什麼症狀? (家長篇)  出生時 ：無明顯症狀。  兒童與青少年期 ：逐漸出現手腳極度疼痛或 類似燒灼的感覺、皮膚出現血管角質瘤、出 汗能力降低、眼睛角膜與晶狀體混濁。  成人期 ：有腎臟病變或衰竭、心臟肥大、腦 血管病變等。 高雪氏症有什麼明顯症狀? 有分幾型?