黏多醣储积症的诊断、 治疗与照护 - 台北市医师公会.pdfVIP

學術 專論 黏多醣儲積症的診斷 、 治療與照護 台北馬偕紀念醫院 兒科部小兒遺傳科 林炫沛 論 專 術 學 黏 多 醣 儲 積 症 簡 稱 為 黏 多 醣 症 發生率與西方國家相近 ，約為五萬分之一2 ， （m u c op o l y s a c c h a r i d o s e s , M P S ） ，乃因 據估計至少應該有200~250個病例 ；第二型又 先天缺乏分解黏多醣所需之多種水解酶類 稱為韓特氏症 （Hunter disease, MPS II, OMIM ‧ (ly so som al hy dr ola se s) 當中的某一種特定酶 309900 ），是台灣及亞洲地區最常見的黏多 護 照 與 療 治 、 斷 診 的 症 積 儲 醣 多 黏 2 所導致的代謝性疾病 ，致使葡萄糖胺聚醣 ， 醣症 ，約占半數的病例 ，罹病者幾乎清一色 即黏多醣複合大分子 (mu c op oly sac ch ar i d e , 皆為男性 ，絕少有女性罹病 ，乃因其致病基因 glycosaminoglycan , GAG) 逐漸堆積於皮膚 、 均位在X染色體上之故 ；其餘發生率依序為第 毛髮 、角膜 、骨骼 、關節 、韌帶 、內臟 、呼吸 三 、四、六 、一型 ，至今國內尚未有第七及第 道等處 ，而造成獨特的臨床症狀 。葡萄糖胺 九型個案之報告 （圖一）。 聚醣為複雜的大分子結構 ，有至少六種以上 除了第二型黏多醣症屬性聯隱性遺傳 ，其 的異構物 ，常見的有皮質素硫酸鹽(derm at an 致病基因IDS (MIM 300823)位於X染色體Xq28 su l f at e , D S) 、肝素硫酸鹽(h ep ar an su l f at e , 位點之外 ，其他各型黏多醣症相關基因的位點 HS) 、軟骨素硫酸鹽(chondroitin sulfate, CS) 、 分別位於 ：