人类基因组概况资料.ppt

4. HGP的目标 determine the sequences of the 3 billion chemical base pairs that make up human DNA, identify all the genes in human DNA, store this information in databases, improve tools for data analysis, transfer related technologies to the world public address the ethical, legal, and social issues (ELSI) that may arise from the project. 两个“人类基因组计划” 前面提到的由多个国家合作进行的计划，称为“国际合作”计划。这个计划是由国家拨款资助，自1990年开始，轰轰烈烈干了整8年，做了大量艰苦、细致的工作，也使得测序方法得到相当的完善，大规模自动化测序仪已经出现，不用做遗传图和物理图的“鸟枪法测序”技术于1995年在流感嗜血杆菌中获得成功. 1998年有一个私人公司 Celera突然宣布，要用3年时间抢在“国际合作组织”之前完成人类基因组测序计划,并将人类基因专利注册。 私人公司的介入，引入了竞争机制，迫使“公共合作组织”不得不加大投资、加快速度。结果两个计划都在2001年完成了“草图”。 “草图”（Draft Genome Sequence)意味着什么？ 二. 人类基因组概况（对草图的统计） 染色体上距着丝粒越远，重组率越高 三. 人类基因组GC含量与CpG岛 GC含量与基因密度呈正相关 基因组中的CpG岛 四.人类基因组中的重复序列 人类基因组中的散布重复序列 转座子来源的重复序列 “片段复制性重复”（segmental duplication). 这是指非同源染色体之间的片段复制性重复,大小约1Kb～200Kb。这种现象在非同源染色体之间是广泛存在的现象。 可以发生在染色体之间：如 Xq28位置上的一个9.5 Kb片段被复制重复到2，10，16和22号染色着丝粒的附近区域。 也可发生在染色体之内：如17号染色体上有一个200Kb的片段被复制三次（中间间隔5Mb), 另一个24Kb片段被复制两次（中间间隔1.5Mb) 着丝粒周边和端粒附近是片段复制性重复存在的区域，可占据该区域中90％的序列。 染色体内外重复序列比例 简单重复序列（single sequence repeat, SSR) 五.人类基因组中的基因 非编码RNA(noncoding RNA,ncRNA) 关于tRNA基因： 已知基因的特性 人类基因组编码序列的功能 六. 人类基因组的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms, SNP） SNP数量巨大 人类基因组计划宣告成功完成 Thank you for your attention ! 人类的大多数重复序列（包括LINE,SINE,LTR)都是来源于转座单元，在进化历程中，基因组的45％都来源于转座。人类DNA转座子类似细菌转座子，含有末端反向重复，编码一个转座酶，该酶在可以在反向重复处通过剪切和粘贴实现转座。转座子不仅在基因组内部转移，还常常横向转移到新的基因组。 反向重复 G1 转座酶 G2 G3 反向重复 染色体 染色体内（％） 染色体间（％） 全部（％） 简单重复序列是基因组重复序列中的特殊类型。也称为卫星DNA，进一步分为： 微卫星DNA： 重复单位较短（n=1～13） 小卫星DNA：重复单位较长（n=14～500） 二核苷酸重复有：AC(50%)，AT(35％），AG(15%),GC(0.1) 三核苷酸重复有：AAT(33%),AAC(21%),ACC(4%),AGC(2.2) 多聚A可是通过逆转录进入染色体中的 其他各种SSR是复制过程中的滑动造成的 约 437个/Mb. 重复序列较之于编码序列，由于不经受功能选择的压力，故较编码序列更稳定。 在不同物种基因组中，可以出现同一重复序列，但可能个别或某些碱基发生了替换（突变）。根据碱基替换率和替换碱基的数目，可以计算出该重复序列的进化年代。因此，重复序列提供了进化历程中的“化石记录”。 人类基因组中到底有多少基因？ 根据脊椎动物组织mRNA的复杂度，估计有10000～20000个基因，故推算人类应当有40000个基因 20世纪80年代，Gilbert根据典型基因长度为30Kb,基因组约30亿bp,故估计人类有