人类染色体异常 9.pptVIP

人类染色体及异常; 人类染色体 人类染色体畸变 ;人类染色体; 染色体的数目、 结构和形态;人类染色体的数目;染色体的分子结构; ;染色体的形态结构 ; 短臂 随体 着丝粒 长臂 中央着丝粒 亚中着丝粒 近端着丝粒 染色体 染色体 染色体 ;染色体显带与识别;核型及分组; 人类核型分组与 各组形态特征;非显带染色体模式图;染色体显带; G 带 模 式 图;郴访滦燃悟痹宦佃个词装祈倚棒恒鸥瓦是肮岁归杜甲窑迫儡击个堂您娩宝人类染色体异常 9人类染色体异常 9; ; ; ;染色体区带的定位; 人类细胞遗传学命名的国际体制（ISCN）; ;人类染色体畸变;染色体数目异常 ; 多倍体; ;;;双雄受精;四倍体(tetraploid)：含四个染色体组（4n=92）,全身性更罕见。 产生原因： 核内复制: 分裂前复制两次 核内有丝分裂: 因纺锤体的 缺陷，细胞 不能分裂所 致;异倍体或非整倍体; ; 异倍体形成原因;减数分裂不分离;减数分裂I不分离;减数分裂II不分离;减数分裂不分离;有丝分裂不分离;有丝分裂不分离 与染色体丢失;染色体结构异常：;常见的染色体型结构异常; 缺失(deletion)： 染色体部分丢失称为缺失 末端缺失:染色体末端断裂后无着丝粒片段丢失 中间缺失:两次断裂后的两个断裂点之间片段丢失;末端缺失;中间缺失; 倒位（inversion）： 染色体发生两次断裂后形成三个断片，其中间断片倒转180度，然后重接 臂内倒位:两次断裂发生在染色体同一臂的倒位 臂间倒位:两次断裂发生在染色体不同臂的倒位;臂内倒位;臂间倒位;易位（translocation）： 相互易位:两条染色体发生断裂后形成的两个断片，相互交换，形成两条新的衍生染色体 罗式易位:又称着丝粒融合，为相互易位的一种特殊形式，指两条近端着丝粒染色体在着丝粒处及其附近断裂后形成两条衍生染色体 ; 相 互 易 位; 罗 式 易 位;染色体异常携带者;倒位环; ; 臂间倒位???在减数 分裂时形成的倒位环;臂间倒位携带者产生的配子与 正常配子结合后的合子类型;相互易位染色体与正常 同源染色体配对图解; 相互易位携带者产生的18种配子及与 正常配子受精后的合子类型 分离类型 配子类型 与正常配子受精后产生的合子类型; 等臂染色体（isochromosome）：染色体在着丝粒处横裂所形成的两臂等长且遗传物质组成一样的衍生染色体 ;等 臂 染 色 体;等臂染色体; 环状染色体 （ring chromosome）：染色体两臂各发生一次断裂，两断点中间部分的两断端彼此连接形成的衍生染色体;环 状 染 色 体; 双着丝粒染色体 （dicentric chromosome）：两个染色体发生断裂后，具有着丝粒的两个片段相连接所形成的染色体 ;双着丝粒染色体;插入（insertion）：一条染色体的某一片段插入到另一染色体中 正位插入:所插入片段的区、带排列方向与原方向一致 倒位插入:所插入片段的区、带排列方向与原方向相反; 正 位 插 入; 重复（duplication）：染色体上某一区段多出一份， 易位及插入是其主要原因