llq;22q 易位的细胞遗传学亚型 - 实验科学与技术.PDF

遗传 学报，23(1);2680,1986 ActaGeneticaSinica 11q;22q易位的细胞遗传学亚型 — 附三例高分辨显带分析 ）‘ 张 思 仲 华（西医科大学医学遗传研究室，成都） 11号与22号染色体长臂之间的易位 (‘I1q;22q）是一种比较常见的染色体异常。在不平 衡易位时，它导致22号长臂的部分三体性，但患者的临床表现和文献中报告的易位断点的位置 均很多样。本文对来自三个家系的3名易位携带者的外周血培养细胞染色体进行了常规和高 分辨显带分析，结果发现3名携带者易位染色体的构成均为 t(llg25;22gl3.1)。因此，在复 习和汇总文献资料的基础上，提出此种易位目前至少可区别llg23;22g11与llg25;22g13两 种主要细胞遗传学亚型。 11号与22号染色体长臂之间的易位 （11q;22q）是一种比较常见的染色体异常。通 过两次国际性的协作，目前至少发现了11-0个患病家系51〔81。对传递规律的研究表明，这 种易位主要通过平衡易位携带者传递给后代，而新 d（enovo）发生者很少，且女性平衡易 位携带者明显多于男性。当家庭中已有一名不平衡易位患儿时，再发的总风险率至少为 2 。 不平衡的11q;22q易位实际上只有一种形式，即47,XX或XY,+der(22),t(11; 22)，它导致22号染色体部分三体性。在临床上，此种患者的表现极多变化。比较常见的 症状有：出生体重低，精神和运动方面发育迟滞，肌张力低下；颅面部不对称，耳畸形，鼻 大而钩，斜视，领裂，小领，先天性心脏病，隐寨，先天性骸关节脱位等。上述症状与22完 全三体征时十分相似 但（无虹膜缺损）M。平衡的 llq;22q易位携带者无表型症状，但生 育能力下降。 查文献发现许多报道，对易位断点的构成看法也不一致。 虽认为断点的确定存有困 难。但均认为易位断点位置的确定却具有十分重要的意义。因为它或许能够解释患者临 床表现的多样性，并回答t(llq;22q）是否为一种均一的染色体病的问题。简言之，只有 在断点准确定位的基础上，才有可能对核型一表型的相关作更精确的研究。因鉴于此，我 们曾对来自3个家系的3名易位携带者进行了高分辨显带研究，发现其易位染色体的构 成均为11825;22gl3.1o 材．料 和 方 法 （一）材料来源和病历简介 3名女性携带者 （图、文中分别以A,B,C代表）分别 本文于1984年12月切 日收到。 I）中国科学院科学基金资助的课题。 I期 张思仲：11q;22q易位的细胞遗传学亚型— 附三例高分辨显带分析 77 来自3个家系，均因产出过一名经染色体检查，证实为非平衡易位的患儿 先（证者）后而被 发现的。由于患儿的血标本已不可得，故均采用其母血作高分辨显带分析。 例 1：患儿男性，出生时母亲 （即A）年龄29岁，父亲39岁。出生时有窒息症状，继 后发现的主要异常为：精神发育迟滞，外耳畸形，VWI裂，肘及膝关节强直，前臂及小腿短， 双翁关节松弛，内侧马蹄、内翻足，尿道下裂。 例2：患儿男性，出生时母亲 （即B）年龄25岁，父亲26岁。患儿外观及身体发育无 明显异常，但智力发育明显迟缓。其妹经细胞遗传学检查亦证实为平衡易位的携带者，但 无表型异常。 例3：患儿男性，出生时母亲 （即C）年龄27岁，父亲23岁。出生时有窒息症状，生 后的主要异常为：身体和精神发育迟滞，肌张力低下，“反先天愚型”眼裂,额裂，肘和脊柱 畸形，肛门狭窄，心房室隔缺损，听力障碍，肾功能低下。 上述3名母亲携带者均无异常之临床表现。3名父亲核型及表型均正常。 二（）细胞遗传学方法 采用Yunis与Chandler提出的[12，并经过某些改进的外周 血细胞制备高分辨显带染色体的方法1］〔0标本用胰酶消化G显带”〔、芥子哇叮因Q显带31〔 和BrdU-叮咤橙R显带10〔3。选染色体分散显带良好的细胞进行核型分析。每例至少分析 30个核型。 细胞遗传学检查结果 3名携带者所有细胞均