BCL3基因多态性与非综合征性唇、腭裂相关性的研究.pdfVIP

口腔医学研究2008年 10月第24卷第5期 517 BCL3基因多态性与非综合征性唇、腭裂相关性的研究 静广平 焦晓辉 (哈尔滨医科大学附属 口腔医院 黑龙江 哈尔滨 150001) [摘要] 目的：探讨 B细胞淋巴因子一3基因多态性与中国人群非综合征性唇裂及腭裂发生的相关性。方法：应 用聚合酶链式反应和聚丙烯酰胺变性凝胶技术 ，以103名健康体检者为对照，对50名单纯唇裂及50名单纯腭裂患 者进行研究，分析 BCL3基因多态性。结果 ：检测出BCL3的3种等位基因，全部基因型都是杂合子。患病组与对照 组比较 ( =13．829，df=2，P0．01)，单纯唇裂组与对照组 比较 (x=1．459，df=2，P0．05)。单纯性腭裂组与对 照组比较 (x=23．225，df=2，P0．O1)。单纯唇裂组与单纯腭裂组比较 (×=8．392，df=2，P0．05)。结论 ： BCL3基因与中国人群非综合征性单纯性腭裂的发生有相关性 ，而与非综合征性单纯唇裂的发生无明显相关性。 [关键词] 唇裂 腭裂 遗传学 B细胞淋巴因子 一3 多态性 [中图分类号] R782．2 [文献标识码] A [文章编号] 1671_7651(2008)05__0517__03 AssociationbetweenNonsyndromicCleftLipOnlyorCleftpalateOnlyand B—-cellLeukemia／lymphoma3Poly- morphismsintheChinese．JINGGuang—ping．JIA0Xiao—hui．TheAffiliatedStomatologyHospitalofHarbinMedical University，Harbin 150001 [Abstract] Objective：TostudytherelationshipbetweenB—cellleukemia／lymphoma3(B—cellleukemia／lymphoma 3，BCL3)polymorphismsandnonsyndromiccleftliponlyorcleftpalateonlyintheChinese．Methods：BCL3wasexam— inedbyPCRanddenaturingpolyacrylamidegeleleetrophoresistechniqueinthe50cleftliponlypatients，50cleft palate onlypatientsand103healthypersons．Results：ThecomparisonbetweenthecontrolandthecleftliponlypatientswasX =1．459，df=2，P0．05．TheresultbetweenpatientswhohadcleftpalateonlyandthecontrolwasX2=23．225，df=2，P 0．O1．Andthecomparisonbetweennonsyndromiccleftliponlyandcleftpalateonlywassignificant．Conclusion：There wasassociationbetweennonsyndromiccleftpalateonlyandBCL3polymorphism inChinese，whiletherewasnoassociation betweennonsyndromiccleft liponlyandBCL3polymorphisms． 1Keywords] Cleftlip Cleftpalate Genetics B—cellleukemia／lymphoma3 Polymorphism 唇腭裂是严重的先天性颌面部发育畸形，遗传 各研究对象均无血缘关系。外周静脉血样枸椽酸钠 因素是唇腭裂的主要致病因素之一。由于唇 、腭的 抗凝，一80℃保存。 发生是胚胎时不同的面突相互融合的结果，所以某