遗传平衡定律及其应用.pptVIP

第二节 遗传平衡定律及应用; 假设在一个理想的群体中，某个基因座上的两个等位基因 A和a， 基因频率A = p 基因频率a = q p + q = 1 按数学原理（p+q）2 =1。 二项式展开 p2 + 2pq + q2 =1 亲代配子随机结合产生合子，如下表： ; 精 子 A（p） a（q） 卵 A（p） AA（p2） Aa（pq） 子 a（q） Aa（pq） aa（q2） 由表可见子代基因型组成：p2+2pq+q2=1 这里基因型AA的频率为p2，基因型aa的频率为 q2，基因型Aa的频率为2pq。 AA：Aa：aa= p2：2pq：q2 ; 子一代向下一代提供的配子中两种基因频率分别是： A=p2+1/2（2pq）=p2+pq=p（p+q）=p a=q2+ 1/2（2pq）=q2+pq=q（p+q）=q 由此可见，子代基因A的频率仍然是p，基因a的频率仍然是q，而且将以这种频率在所有世代传??下去，这就是遗传平衡。;二 遗传平衡定律的应用;遗传不平衡群体在随机杂交条件下： 基因频率保持不变 A = 0.7 a = 0.3 ; 在已知某一性状频率的群体中，确定等位基因频率和杂合子携带者频率。;对于一种罕见的AD遗传病 致病基因频率p很低，p2可以忽略，因此： 2pq p2 + 2pq ;☆ 对于一种罕见的XD遗传病 致病基因频率p很低，正常基因频率q≈1 男性患者 = 致病基因频率 = p 女性患者 = p2 + 2pq = 2p 男性患者 女性患者 女性患病率是男性患病率的2倍;☆ 对于一种罕见的AR遗传病 致病基因频率q很低，正常基因频率p≈1 ： 杂合携带者频率 = 2pq =2q 即杂合携带者频率约为致病基因频率的2倍。 杂合携带者 2pq 2 纯合患者 q2 q 提示: 致病基因频率q越低，致病基因在群体中主要以杂合携带者形式存在。;☆ 对于一种罕见的XR遗传病 致病基因频率q很低， 男性患者 = 致病基因频率 = q 女性患者 = 致病基因频率的平方 = q2 男性患者 q 1 女性患者 q2 q 提示：疾病越罕见，q越低，女性患者越罕见。