tRNA 7472delC 可能是耳聋与癫痫相关的线粒体基因新突变 - 遗传.PDF

HEREDITAS (Beijing) 2008 12 , 30(12): 1557―1562 ISSN 0253-9715572 研究报告 DOI: 10.3724/SP.J.1005.2008.01557 tRNASer(UCN) 7472delC 1 1 2 1 4 3 1, 3 1 1 赵建越 , 唐霄雯 , 兰金山 , 吕建新 , 杨丽 , 李智渊 , 朱翌 , 孙冬梅 , 杨爱芬 , 王金丹1 2 1, 4 , 徐静 , 管敏鑫 1. , 325035; 2. , 32400; 3. , 325000; 4. Division and Program in Human Genetic and Center for Hearing and Deafness Research, Cincinnati Children’s Hospital Medical Center, Cininnati, OH45229, USA : 线粒体DNA 突变与许多人类疾病的发病机制相关。文章报道 1 例典型的患有耳聋与癫痫症状的具有母 系遗传特征的中国家系。该家系共3 代人, 其中 14 名母系成员中有 3 名耳聋患者, 3 名癫痫患者, 而其他成员 则无临床症状。线粒体全基因组序列分析表明, tRNASer(UCN)基因7472delC 新突变和33 个多态位点属于东亚单 体型B4b1a2 。7472delC 突变位于tRNASer(UCN) 高度保守的T-arm 上。而在该区域的相同位点7472insC 突变已在 多个无遗传相关的家系中被发现与耳聋和癫痫相关。7472insC 突变使tRNA 代谢和线粒体功能产生缺陷。这样 与 7472insC 突变相近的 7472delC 突变可能也会以相似机制引起线粒体功能障碍。同时, 在该家系中未发现 GJB2 基因及其他线粒体基因突变。因此, tRNASer(UCN) 7472delC 可能是耳聋与癫痫相关的线粒体基因新突变。 : 耳聋; 癫痫; 线粒体DNA; 7472delC 新突变 Hearing loss and epilepsy may be associated with the novel mito- chondrial tRNASer(UCN) 7472delC mutation in a Chinese family 1 1 2 1 4 ZHAO Jian-Yue , TANG Xiao-Wen , LAN Jin-Shan , LV Jian-Xin , YANG Li , LI Zhi-Yuan3 1, 3 1 1 1 2 , ZHU Yi , SUN Dong-Mei , YANG Ai-Fen , WANG Jin-Dan , XU Jing , GUAN Min-Xin1, 4 1. Zhejiang Provincial Key Laboratory of Medical Genetics, School of Life Sciences, Wenzhou Medical College, Wenzhou 325035, China; 2. Department of Otolaryngology, Quzhou People’s H