特发性矮小shox基因异常与表型特征的关系 - 第三军医大学学报.docVIP

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2017-08-21 发布于天津
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特发性矮小基因异常线骨骼特征解芳朱岷曹艳丽熊丰重庆重庆医科大学附属儿童医院内分泌科中矮小同源盒基因缺失和突变与线骨骼特征指标的关系方法采用微卫星分析及外显子测序对例矮小症患者进行基因分析对检测出的基因异常患者进行线骨骼指标统计学分析结果例矮小症患者中发现基因异常例其中外显子突变例基因缺失例线骨骼特征指标基因异常组与正常组相比有轻微马德隆畸形改变其中最突出的是异常组尺桡骨远端关节内侧面夹角明显减小结论基因异常者线骨骼指标的改变有尺桡骨远端关节内侧面夹角减小桡骨垂高增加和尺桡骨远端高度差增加等女性较

特发性矮小SHOX基因异常X线骨骼特征解芳,朱岷,曹艳丽,熊丰（400014重庆重庆医科大学附属儿童医院内分泌科）idiopathic short stature，ISS）中矮小同源盒基因（short stature homeobox-containing gene，SHOX）缺失和突变与X线骨骼特征指标的关系。方法：采用微卫星分析及外显子测序对354例矮小症患者进行SHOX基因分析，对检测出的SHOX基因异常患者进行X线骨骼指标统计学分析。结果：354例矮小症患者中发现SHOX基因异常35例（9.9%，35/354），其中外显子突变3例（8.6%，3/35），SHOX基因缺失3