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纲 要 一、对Lynch综合征相关子 二、子宫内膜癌中MMR 三、初步研究结果的探讨 子宫内膜癌中错配修复基因 宫内膜癌的认识 蛋白表达初步研究 蛋白表达的临床病理研究 子宫内膜癌可作为 MMR蛋白缺失 Lynch综合征的前哨 病理形态特点 表达发生率及 表现 特点 MMR蛋白缺失 MMR蛋白表达及 毕蕊，涂小予，肖遥星，单波儿，王华英，蔡旭，周晓燕，杨文涛 筛查方式 判读 表达与基因突 变的关系 复旦大学附属肿瘤医院 病理科 MMR蛋白缺失 MMR蛋白表达与临 筛查技术手段 表达与病理形 2015年11月7日 床参数的相关性 态关系 筛查路线 一、对Lynch综合征相关子宫内膜癌的认识 一、对Lynch综合征相关子宫内膜癌的认识 Lynch综合征，又称为遗传性非息肉性结直肠癌 子宫内膜癌中约5%为家族遗传性，最多见于与HN （hereditary non-polyposis colorectal cancer, HNPCC ） PCC （Lynch综合征）相关，因此，称之为Lynch综 合征相关的子宫内膜癌 常染色体显性遗传性疾病，由DNA错配修复（mis match repair, MMR ）基因突变引起 MMR基因的胚系突变可发生于连续的子宫内膜癌 I型仅有结直肠癌，II型还表现为其他系统的肿瘤 的1.8%-2.1% 肠外恶性肿瘤最好发的部位：子宫内膜和卵巢，此外还 可发生胃癌、肝胆肿瘤、胰腺癌等 一、对Lynch综合征相关子宫内膜癌的认识 筛查方式
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