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常见遗传病的遗传咨询 杨兴坤 佛山市妇幼保健院 产科 什么是遗传病？ 先天性疾病？ 家族性疾病？ 由遗传物质改变引起的疾病 DNA分子 什么是遗传物质？ 遗传病分类 遗传病是 少见病吗？ 多基因病 一、什么是多基因病 遗传疾病的发生不是由一对等位基因决定，而是由两对或两对以上的等位基因所决定, 因此这类疾病称为多基因病,同时疾病的形成还受环境因子的影响，也称为多因子疾病 注：人群中受累人数约占20%左右。 二、多基因遗传病再发风险的估算 再发风险： 是指除先证者外家系其他成员的发病率 查表法 公式适用条件： 在相当多的多基因病中，群体发病率为0.1~1%，遗传度为70~80%，患者一级亲属的患病率近于群体患病率的开平方值。 当遗传度低于70~80%时，患者一级亲属的患病率也低于群体患病率的开平方值。 基因组病 基因组病是由于基因组拷贝数变异而导致的一类染色体微缺失或微重复综合征，主要表现为生长发育迟缓，智力发育迟缓特殊面容内脏器官畸形，内分泌异常，精神行为改变等。 其中85-95%患者是由新发突变引起，家族性遗传仅占5-10%。通常表现为显性遗传。 至今记录100余种，新生儿发病率达1-2%。 Angleman综合征 Williams综合征 体细胞遗传病 由于体细胞遗传物质DNA突变（包括染色体畸变和基因突变）所致的各种肿瘤疾病。 其中极少数是由于上代遗传或者受精卵带有的突变经过个体发育中的第二次突变而发病。 BRCA1/2基因所致的乳腺癌-卵巢癌综合征。绝大多数是由于个体的体细胞突变所致 单基因病（含代谢病） 概念： 由一对等位基因决定的遗传病。 至今已经记录超过10000种 人群中受累人数约占10%左右。 分类： 遗传咨询 对于典型的单基因遗传病： 如果是常染色体遗传病，男女没有差别 如果是伴性遗传病，男女有差别。 如果是显性遗传病，则代代相传。隐性遗传病则隔代遗传。 地中海贫血 发病机制 临床表现及危害 产前筛查及基因诊断 遗传咨询 定义 地中海贫血： 由于遗传性珠蛋白基因缺陷引起一种或多种珠蛋白肽链生物合成减少或完全不能合成，因而珠蛋白肽链间的正常平衡不能维持，同时正常成人型Hb（HbA：α2 β2）合成降低的一种遗传性血红蛋白病。 地中海贫血是全球排名第三的出生缺陷疾病 我国南方是地中海贫血的高发区 广东地贫基因携带率达11%， α地贫携带率8.5% β地贫携带率2.5% 血红蛋白结构示意图 常见α-珠蛋白基因缺失类型 常见α-珠蛋白基因非缺失类型 --SEA - α3.7 - α4.2 αQS αWS αCS 我国南方人群中的常见的β珠蛋白基因突变  链基因示意 基 因 型 基 因型 描 述 疾 病 状 态      /   0/ 0 地中海贫血纯合子 Hb Bart’s胎儿水肿          /   0 地贫/ + 地贫杂合子 HbH病           /   0 地中海贫血杂合子 标准型地中海贫血           /   + 地中海贫血纯合子 标准型地中海贫血           /   + 地中海贫血杂合子 静止型地中海贫血             /   正 常 无      Hb Bart’s胎儿水肿 （重型 地贫） 发病机理 缺失4个肽链基因， 链完全不能合成。 胎儿期合成的  链因缺乏 链，不能形成HbF ( 2 2 )，大量的  链聚合成Hb Bart’s (4)。 Hb Bart’s与氧亲和力高，造成胎儿组织严重缺氧。 Hb Bart’s结构不稳定，以致红细胞寿命缩短，发生溶血性贫血，胎儿发育不良。  临床表现 早产、死产或生后不久死亡。 严重贫血（苍白）、可有黄疸，肝、脾肿大。 心脏扩大，水肿、胸腔、心包、腹腔积液。 低体重、发育不良。 实验室检查 小细胞低色素贫血（MCV80fl；MCH27pg）