原发性颅骨尤文氏肉瘤并脑脊液内播散1 例报告并文 .doc

原发性颅骨尤文氏肉瘤并脑脊液内播散1例报告并文献复习 张春林 赵林 张利娟 甘肃省肿瘤医院 730050 　　【摘要】　目的　探讨原发性颅骨尤文氏肉瘤的流行病学、临床表现特点以及其诊断、治疗及预后。方法　回顾性分析1例经手术、腰穿和病理证实的原发性颅骨尤文氏肉瘤并脑脊液内播散结合国内近10年报道的7例原发性颅骨尤文氏肉瘤的临床资料。结果　原发性颅骨尤文氏肉瘤好发于男性儿童及青年；主要表现为头痛为首发症状，常伴有局部肿胀和肿块，颅高压及脑组织受压部位相应的神经系统受损阳性体征；影像学检查缺乏特异性,确诊需要结合临床表现和病理诊断。结论　原发性颅骨尤文氏肉瘤的发病年龄、性别与其它部位的一致；其诊断主要通过病理学检查；采用手术结合放疗和化疗的综合治疗可明显提高疗效。 【关键词】　尤文氏肉瘤　颅骨　诊断与治疗 尤文氏肉瘤( EWS) 是一种骨性未分化的网状细胞肉瘤,常发生于长骨、骨盆和肋骨,原发于颅骨者极少见,尤文氏肉瘤因由Ewing1921 年首先报道而得名,最初本病发现于长骨干骺端。我国发生率较低,但好发于5～20 岁青少年, 占儿童骨肿瘤约20 % ,男性患者多于女性(2∶1)。Ewing肉瘤主要发生于骨骼系统,偶见发生于软组织。发生于颅骨者极为罕见。我院于2008 年12月收治1 例,经手术和病理证实,现结合文献,报道如下。 病历摘要 患者，男,13 岁“ 因左侧颅骨尤文氏肉瘤术后1月”于2008 年12月15日入住我院,入院前2个月左颞部出现一3.5×3.0cm大小的皮下肿块,质硬,固定，界不清，无压痛,出现一次头痛症状，未予治疗2个月后左额颞部包块迅速增大,2008年11月12日前往兰州大学第二附属医院。查体:神清,左额颞有约4cm×4 cm大小的包块,质硬,轻压痛,包块固定,边界不清,局部皮肤无红肿,皮温正常。无神经系统受损阳性体征,躯干、脊柱、四肢未见异常。头颅CT检查示：左颞骨占位性病变多考虑（1）骨源性肿瘤，纤维组织细胞瘤可能；（2）脑膜瘤。遂于2008年11月12日在全麻下行“左颞开颅探查并颅骨肿瘤切除术”，术中于左额颞头皮下见肿瘤,血供丰富,边界不清,无明显包膜,质硬,部分肿瘤组织坏死,肿瘤侵犯颞肌深层及颅骨,颅骨有增生及破坏，大部分位于硬脑膜外,广泛侵蚀硬脑膜，肿瘤与脑组织边界清楚,基底部位于硬脑膜,通过破坏的硬脑膜与硬脑膜外肿瘤相连。其余部分硬脑膜内侧面光滑。术中切除皮下肿瘤及受侵犯的颞肌深层,咬除受肿瘤侵犯之颅骨,分层、分块切除颅内肿瘤及受肿瘤侵蚀的硬脑膜。术后恢复正常,术后14天复查MRI示:肿瘤全切除。术后病理诊断：（兰大二院145530）（颅骨）Ewing肉瘤/原始神经胚叶肿瘤。免疫组化染色：瘤细胞示CD99(+)；SyN弱阳性，Ki67阳性细胞大于30%支持上述诊断。入住我院后行腰穿脑脊液脱落细胞学检查查到肿瘤细胞。入院后接受全中枢放疗DT36GY/20F/4W,原发灶部位补量至DT50GY。放疗后建议患者在内科行全身化疗，因患者家属拒绝，患者出院，现随访复查为无瘤生存。 讨　　论 EWS是一种以小圆细胞为主要结构、含糖原为特征、不伴有骨样组织形成、血管丰富的恶性肿瘤[1]。新近不少学者通过电镜观察、免疫组化及细胞基因研究,认为是一种起源于神经外胚层的肿瘤,来自原始神经组织[2]。尤文氏肉瘤家族包括尤文氏肉瘤、神经外胚层母细胞瘤、神经上皮瘤、Askin肿瘤等，它们在分子生物学上的共同特征是t11,22和q24,12染色体易位。 EWS中的染色体异常有助于与其他小圆细胞肿瘤鉴别。EWS 好发于儿童及青年,10～15岁年龄组发病率最高,30岁以下占90%。 好发青少年,男女之比约为1.6∶1 ,发病年龄对诊断有重要意义,若患者小于5岁时应注意与神经母细胞瘤骨转移鉴别,若大于25岁时应与淋巴瘤和小细胞癌的骨转移鉴别。好发部位多见于四肢、骨盆,原发于颅骨者少见[3]。国内文献近10年报道7例,其中6例有年龄记载,分别为5岁、11岁、12岁、14岁、18岁和22岁,其中男3例,女4例,本例为男性,13岁,符合上述性别、年龄分布特点。　Ewing肉瘤可发生于多个部位,但主要发生于骨骼系统,偶见发生于软组织。发生于颅骨者极为罕见。 多数学者[4]观察到,EWS最早出现的症状是间歇性局部疼痛,夜间加剧,随着病程进展疼痛逐渐加重,可出现持续性疼痛。国内文献报道的7例颅骨EWS中,2例颅骨EWS局部包块亦无明显疼痛[4]。当肿瘤突破骨皮质后出现软组织肿块,可在短期内迅速增大,当肿瘤发生出血、坏死时,局部可出现红肿、皮温高、波动、表浅静脉怒张等类似感染的临床表现[5]。当肿块较大,压迫组织时,可出现相应的压迫症状,出现颅高压的临床表现及脑组织受压部位相应的神经系统阳性体征。由于EWS缺