【疾病名】小儿珠蛋白生成障碍性贫血.PDFVIP

【疾病名】小儿珠蛋白生成障碍性贫血 【英文名】pediatric thalassemia 【缩写】 【别名】pediatric Mediterranean anemia；pediatric Mediterranean disease；小儿地贫；小儿地中海贫血；小儿海洋性贫血；小儿库利贫血；小儿 库利氏贫血 【ICD 号】D64.8 【概述】 珠蛋白生成障碍性贫血 (thalassemia)原称地中海贫血(mediterranean anemia)，是由于正常血红蛋白中一种或几种珠蛋白肽链合成障碍或完全抑制为 特征的异常血红蛋白病，属较常见的常染色体不完全显性遗传性溶血性贫血。 【流行病学】 本病最初报道于意大利、希腊、西班牙等地中海国家。意大利、希腊、塞 浦路斯、马耳他等国 β地中海贫血发病率高达11%～30%。目前，此病广泛分 布于世界各地，亚洲以东南亚和印度等国家的发病率高。东南亚不仅是 β地中 海贫血的高发地区，而且是 α-地中海贫血较集中的区域，尤其是泰国、马来 西亚、印度尼西亚等国。我国 α地中海贫血的检出率为0.11%，β-地中海贫 血的检出率为 0.665%，均集中在广东、广西、海南、云南、四川和贵州等省 份，长江以南地区福建、台湾、上海、浙江、江苏、江西、湖南、湖北等省均 有散发病例报道。我国北方省份比较少见，只有宁夏有病例报道。 【病因】 人类各种血红蛋白的合成是由其相应的珠蛋白基因专一性控制。正常人血 红蛋白(Hb)中的珠蛋白有4 种肽链，即α、β、γ和δ。根据珠蛋白肽链组 合的不同而形成 3 种血红蛋白，即HbA(α β)、HbA (α δ)和HbF(α γ)。 HbA是成人红细胞中的主要血红蛋白，约占Hb中的 95%，HbA 约占成人 Hb中的 2%。HbF是胎儿期及早期新生儿期的主要血红蛋白，刚出生时约占新生儿 Hb中 的70%，2个月后降至 50%，1岁时不超过 5%，2 岁时即降至正常成人水平(0～ 2%)。珠蛋白生成障碍性贫血时，由于遗传缺陷，珠蛋白基因发生突变，致珠蛋 白肽链合成障碍，根据合成受抑制的珠蛋白肽链的不同，可分为若干类型。最 常见的是 β链合成障碍，称β-珠蛋白生成障碍性贫血。其次为 α链合成减 少的 α珠蛋白生成障碍性贫血。还有较少见的 δ链合成减少或 δ与β链皆 减少的 δ或δβ以及 γβ珠蛋白生成障碍性贫血。 珠蛋白生成障碍性贫血的分类有两种方法：①根据珠蛋白肽链基因缺陷情 况分为 α、β、γ和δ等。临床上以 α、β两类最为常见。②根据临床病情 的轻重程度分为静止型、轻型、中间型及重型。目前多采用两种分类法联合分 类。 1.α 珠蛋白生成障碍性贫血 编码 α珠蛋白的基因位于第 16 号染色体短 臂末端 (16p13.3)，每条染色体上有 2 个α基因 α
和α ，故二倍体细胞中共 有4个α基因。根据 α基因缺失的数量和功能障碍的情况不同又可分为 5 种 类型： -珠蛋白生成障碍性贫血或 α- (1)静止型珠蛋白生成障碍性贫血：又称 α 珠蛋白生成障碍性贫血。由一条染色体上缺乏一个 α基因(－，α/ α，α)；  其临床特点为患者无症状，红细胞形态正常，出生时血中Hb Bart′s(γ )1%～ 2%，3 个月后即消失。此型诊断困难 。 
(2)α -珠蛋白生成障碍性贫血或 α-珠蛋白生成障碍性贫血：本病也称标 准型 α-珠蛋白生成障碍性贫血。由一条染色体上的两个 α基因缺失 (－，－ / α，α)或2个α珠蛋白生成障碍性贫血基因(－，α/－，α)导致 α链合成 障碍。其临床特点为患者无症状，红细胞形态有轻度改