10-11细胞核2-36.ppt

核仁（nucleolus） 见于间期的细胞核内，海绵状球体, 无外界膜包围，一般1-2个，也有多达3-5个的。核仁的形状、大小、数量、位置等因细胞种类和生理状态而异。一般蛋白质合成旺盛和分裂增殖较快的细胞有较大和数目较多的核仁，反之核仁很小或缺如。核仁在分裂前期消失，分裂末期又重新出现。核仁的主要功能是转录rRNA和组装核糖体单位。 一、核仁的化学组成和亚微结构 纤维中心(FC) ：主要成分为rDNA 致密纤维区(DFC) ：rDNA → rRNA → RNP 颗粒区(GC) ：不同加工阶段的RNP → 核糖体亚基前体 核仁相随染色质 基质 二、核仁的功能 1. rRNA的合成、加工成熟 rDNA：包括5.8S、18S、 28S rRNA基因及间隔顺序，高度串联重复，转录时呈“圣诞树”样。 2. 核糖体的组装 18S rRNA+蛋白质→小亚基前体 三、核仁周期 1. 有丝分裂前期：染色质 染色体, rDNA停止转录，核仁消失。 细胞核与病变 细胞核形态异常 染色体异常、基因突变 （六）细胞核复习题 基本概念：核定位序列、核纤层、核基质(核骨架)、核小体、 X染色质、核仁组织区、rDNA 核孔复合体的结构模型及主动运输 染色体(染色质)DNA 的3种序列、3种构型、3种关键序列 组蛋白与非组蛋白 染色体构建的袢环模型 常染色质和异染色质 结构异染色质与兼性异染色质 核仁的超微结构 核仁周期 核仁的功能 下周预习： 第二十二章 细胞周期 椭园形红细胞增多症 低磷酸酯酶症 岩藻糖苷贮积病 尿粪卟啉症 肝红细胞生成卟啉症 进行性神经性腓骨肌萎缩2型 神经元型婴儿蜡样脂褐质沉积症 神经---症1型 补体8缺乏症1和2型 酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 枫糖尿症2型 Zellweger综合症2型 糖元贮积症3型 粉带状白内障 高歇病 磷酸激酶缺乏 进行性神经性腓骨肌萎缩1B 五因子缺乏 抗凝血酶3缺乏 慢性肉芽肿 大泡性表皮松懈Herltz型 糖元贮积症7型 家族性肥大性心肌病 低血钾周期性麻痹 13B因子缺乏 usher综合征2型 Van der woude综合征 基因病 抗维生素D佝偻病 X连锁显性遗传病 甲型血友病 家族性：XR Xq28 凝血因子VIIIc X连锁隐性遗传病 多毛耳 Y连锁遗传病 * * 核仁内染色质： rDNA，即NOR 核仁周围染色质 转录 BHK-21细胞核仁的电镜照片， 银颗粒示rRNA转录部位 rDNA 前体rRNA 5.8S、18S、28S rRNA 转录 核酸酶 rRNA基因的结构 人间期细胞核仁组织区含有rRNA基因的10个染色体袢环延伸进入并簇集在核仁（引自B.Alberts） 人类有5对染色体(13、14、15、21、22号)含有核仁组织者 28S、5.8S rRNA+蛋白质→大亚基前体 其它核DNA 5S rRNA 核孔运输 核糖体 转录 5SrRNA通常定位在常染色体，合成后被转运至核仁区参与大亚基的装配 2. 末期：染色体 染色质，rDNA转录为rRNA，核仁出现。 凝集 去凝集 三倍体(triploid)：3n＝69 染色体数目异常 双倍染色体(diplochromosome) 染色体结构异常 相互易位(reciprocal translocation) 环状染色体(ring chromosome，r) 常染色体病 先天愚形(Down syndrome) 发病率1/800～1/600新生儿 严重智力低下 生长发育迟缓 特殊面容 眼距宽，外眼角上斜 鼻根低平，舌大 通贯手，小指内弯，一指褶纹 男性不育、女性偶有生育能力 21三体型：占95％，47, XX(XY), ＋21 减数分裂时21号染色体不分离 发病率随母亲年龄增高而增大 *