胡桂生教授讲血液病血卟啉病.docVIP

胡桂生教授讲血液病：血卟啉病 患者，女性，38岁，因反复发作腹痛一年余，半个月来又发而入院。患者近一年来反复发作性腹痛，疼痛部位不定，时而上腹痛，时而下腹痛，甚至全腹痛，疼痛剧烈难忍，辗转不安，常伴有恶心、呕吐，无腹泻，发作持续时间不等，短至1～2小时，长至数天，不发作时如同常人，每次发作多与精神紧张、情绪激动、劳累有关，半个月来因家庭婚姻问题，心情不好，腹痛发作频繁，疼痛重，持续时间长，伴有头痛、头晕、心悸、失眠，大量服用镇静药和安眠药，均无效果而收入院检查。一年来患者曾多次住院，曾诊断为肠痉挛、肠蛔虫、肠梗阻、阑尾炎等，给以对症治疗后缓解出院。 入院查体 痛苦表情，自动体位，体温36.5℃，脉搏100次/分，血压140/90mmHg,皮肤无黄染、皮疹和出血点，全身浅表淋巴结不大，巩膜不黄，心率100次/分，律齐，各瓣膜区未闻杂音，两肺叩清，肝浊音界存在，无干湿啰音，腹平软，无肌紧张，全腹均有压痛，以脐周为重，无反跳痛，肝脾未及，无腹水征，肠鸣音活跃。脊柱四肢无畸形，关节无红肿，神经系统检查未见异常。 辅助检查 血常规：Hb 101g/L,WBC 1.2×109/L,血小板230×109/L，尿、便常规正常，腹部B超：肝、胆、胰、脾、肾未见异常，腹部X线检查：膈下未见游离气体，胸片正常，心电图显示偶见室性早搏，未见ST-T改变，肝肾功能正常。 入院经过 入院诊断为腹痛待查，肠痉挛？肠梗阻？给以对症治疗，并请内科、外科、妇科会诊进行集体讨论，有一位医生提出是否有血卟啉病的可能？建议查尿卟啉，并观察患者尿的颜色，后来，将病人的尿标本放在太阳光下照射片刻，结果尿颜色变红，同时查尿卟啉阳性，最后确诊为血卟啉病。 误诊原因 1.卟啉病发病率低，临床比较少见，故临床医师对此病往往认识不足，容易误诊为急腹症或肠道蛔虫症。 2.往往满足某些非特异性诊断如“慢性胃炎”、“肠痉挛”的诊断，未能全面对临床症状、体征、实验室检查进行深入考虑并寻找其内在联系。 3.该病发作时往往以单一症状出现，如仅表现为腹痛，故往往被误诊为急性阑尾炎、胆囊炎、胰腺炎、肠梗阻、肾绞痛等。被误诊为“急腹症”而进行剖腹探查者并不少见。 分析与讨论 血卟啉病是由血红蛋白合成途径中特异酶缺乏所致的一种卟啉代谢紊乱的代谢病。其临床表现主要有光感皮肤损害、腹痛及神经精神症状三大症状，常因腹痛被误诊为消化系统疾病。血卟啉病又叫肝性、急性间歇型血紫质病，诊断要点如下： 1.发病年龄多在20～40岁，有反复发作腹痛史； 2.腹痛发作常有诱因，如过度劳累、精神紧张、感染、创作及应用某些药物而诱发（如巴比妥类、磺胺类、氯霉素、酒精等）； 3.腹痛往往突然发生，常很剧烈，多伴有恶心、呕吐、便秘，疼痛部位不定，疼时血压升高，脉搏加快； 4.腹部检查可有压痛，但无肌紧张； 5.神经精神症状：如感觉异常、肌无力、幻觉、昏迷等； 6.光感性皮炎； 7.尿呈深黄色或红色或尿在阳光照射下变成红色，实验室检查尿卟啉阳性； 8.今后，凡疑血卟啉病时，在病史询问上一定要问诱因，特别是精神因素和服药史，同时腹痛发作时要注意血压和脉搏情况，要观察尿的颜色。