16-17.遗传病的预防2013(中医).pptVIP

第19章 遗传病的预防 第二节 遗传筛查 遗传筛查（genetic screening）是将人群中含风险基因型的个体(携带者）或遗传病患者检测出来。 意义： 通过遗传筛查能发现遗传病患者或致病基因携带者，利于遗传病的防控。 根据筛查的目的和对象不同，可分为： 一、新生儿筛查 新生儿筛查（newborn screening）是指对新生儿进行某些疾病或先天畸形的筛查或诊断。 目的： ①及时对患儿进行防治以最大限度地减少疾病对机体的危害； ②为患儿父母提供有关疾病知识的教育和遗传咨询。 所取标本： 通常是脐血、足跟血等外周血或尿液。 目前筛查的疾病主要包括： 苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下、红蛋白病、半乳糖血症、G6PD缺乏症（南方）、听力 二、携带者检出 遗传携带者（genetic carrier）：是指表型正常，但带有致病基因或异常染色体的个体。 包括：隐性遗传病的杂合子；显性遗传病的未显者或迟发外显者；染色体平衡易位或倒位个体。 二、携带者检出 携带者检出的方法： 1、系谱分析法（风险估计） 2、实验室检查 ①生化水平的检测：适于分子代谢病杂合子的检出。采用酶活性测定或底物负荷试验来检测。 ②细胞水平检测：主要包括染色体核型分析和组织学观察。 ③分子水平的检测：基因诊断 第三节 遗传咨询 遗传咨询(genetic counseling)：遗传病患者及其家属与医生就某种遗传病的发生原因、再发风险和防治等所面临的问题进行商谈交流的过程。 一、遗传咨询的类型 根据咨询过程中提出的问题和咨询目的分类： 二、遗传咨询的对象 ① 本人或家庭成员中具有遗传性疾病或先天性畸形； ② 原发性不育的夫妇或具有不明原因的习惯性流产、早产、死产和死胎史的夫妇； ③ 性发育异常或行为发育异常的个体； ④ 不明原因的智力低下个体； ⑤ 35岁以上的高龄孕妇； ⑥ 近亲结婚的夫妇及后代； ⑦ 染色体畸变患者的父母和同胞。 ⑧ 有致畸因素接触史，但要求生育的夫妇； 三、遗传咨询的步骤 三、遗传咨询的步骤 案例19-1 一对夫妇因生育了一个智力低下的患儿前来咨询。患儿，男，5岁，系第1胎足月顺产。 病史：患儿出生时体重仅2.9千克，体长40cm。生长发育迟缓，运动能力差，1岁仍站立不稳，两岁半才会走路；语言障碍，只能发简单单词；智力低下，认知能力和表达能力差，经常患呼吸道感染性疾病。 体格检查：患儿有特殊面容（头颅小而圆，枕部平，脸圆，鼻扁平，眼距宽，内眦赘皮明显，嘴小唇厚，舌大外伸，耳小，低耳位）；双手为通贯掌，指短，第五指缺少指中节；四肢肌张力偏低，反应迟钝。经进一步检查，患儿动脉导管未闭。智商检测：IQ值为39。 家系调查：患儿家系中其他成员表型和智力均正常，父母非近亲婚配。患儿出生时母亲26岁，父亲29岁，其母孕期和分娩时均无异常。 询问：患儿病因、再次生育同类患儿的风险。 智力低下的病因很复杂，它涉及单基因、多基因与染色体等遗传因素，也涉及环境因素。 （1）根据病史初步诊断：先天愚型（特殊痴呆面容和皮纹特征） （2）确诊：染色体核型分析 患儿核型分析结果：46，XY,-14,+t(14q;21q) 诊断：易位型先天愚型 分析遗传机制： ① 新突变 ② 从父母遗传而来 对其父母作染色体核型分析： 父亲：核型正常； 母亲：45，XX,-14,-21,+t(14q;21q) （平衡易位携带者） 生育指导： （1）再次生育患儿高风险，建议进行产前诊断——可利用绒毛或羊水细胞进行胎儿染色体核型分析。 （2）根据核型分析结果指导生育： ①易位型先天愚型：建议人工流产； ②正常核型：可继续妊娠至足月生产； ③平衡易位携带者：告之父母，个体表型正常但将来生育会发生与母亲同样的情况。 扩大的家庭遗传咨询： 女方是易位携带者，核型为45，XX,-14, -21, +t (14q; 21q)。她携带的异常染色体可能是经突变新生的，也可能是从父母遗传来的。因此，要进行扩大的家庭遗传咨询。 ①女方父母染色体核型分析，检查结果：其父也是易位携带者。因此她的同胞也有可能是易位携带者，对其两个弟弟作染色体核型分析。 ②大弟核型正常，则将来生育先天愚型儿的风险很低。 ③小弟易位携带者，婚后生育易位型先天愚型患儿的风险很高（1/4）。将来生育时，其妻应作产前诊断确认胎儿核型是否正常，如胎儿核型异常，可进行选择性流产，即可预防先天愚型在该家庭的再次发生。 案例19-2 一对恋人系姑表兄妹，由于女方的舅舅有严重智力低下并伴有癫痫，害怕婚后会生育同病患儿前来咨询。该舅舅，男，35岁，病史由其姐代述，可靠。 病史：出生时正常，半岁后头发逐渐