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人类染色体的组成及异常染色体的产生 人类体细胞染色体的组成 正常人体细胞： 2n=46 常染色体 ：44条（22对） 性染色体 ：2条 正常女性 ：46，XX 正常男性：46，XY 人类生殖细胞染色体的组成 减数分裂 —— 配子 卵细胞： n=22+X 精子： n=22+X or n=22+Y 受精卵: 2n=46 有丝分裂，增加细胞数目，使个体长大。 核型与组型 核型（Karyotype）：将一个细胞内的染色体按照一定的顺序排列起来所构成的图像。 组型 ：模式化的核型图。 各种显带技术 人类细胞遗传学命名 　人类细胞遗传学命名的国际体制（ISCN） 编号：依染色体的相对长度和着丝粒位置， 　　　　编为1 ~ 22，Ｘ，Ｙ 分组： A、B、C、D、E、F、G七个组 X染色体： C组 Y染色体： G组 　　　　　染色体标示 　　　　相对长度、着丝粒指数 人类染色体分组 人类染色体畸变 染色体数目畸变： 染色体数目偏离正常数目。 染色体结构畸变 ： 非正常的染色体断裂、重排。 染色体数目畸变 1 多倍性 体细胞的染色体数成倍增加。 eg: 1.三倍体 3n=69， 产生原因：a. 双雄受精； b.双雌受精; c. 嵌合体。 2.四倍体 4n=92， 产生原因：a. 核内复制；b.核内有丝分裂。 染色体数目畸变 2 ?异倍性或非整倍性： 细胞中染色体不为23的倍数。 超二倍体（hyperdiploid） 略多于二倍体，如47条； 亚二倍体（hypodiploid） 略少于二倍体，如45条。 非整倍体细胞发生的原因 染色体的不分离（Nondisjunction） 染色体的丢失 染色体数目畸变 3 三体性和单体性： 某号染色体增多一条或减少一条。 如21、13、18、和X等三体性个体， 其它多是致死的，常导致流产。 染色体结构畸变 缺失 del  染色体结构畸变1 染色体部分丢失。 del ? 环状染色体 r  染色体结构畸变2 一条染色体两臂各有一次断裂，有着丝粒节段的两个断端彼此重新连接，形成环状染色体。 ring  等臂染色体 i  染色体结构畸变3 一次着丝粒横断，形成两条与短臂和长臂相应的等臂染色体。 还可有其它的形成机理，如同源染色体着丝粒融合。 i  倒位 Inv 染色体结构畸变4  两次断裂，形成的片段颠倒180度后重接。 没有明显的表型效应，可产生异常的配子(倒位环)。 inv 易位 t  染色体结构畸变5 染色体片段位置的改变称为易位。 染色体内易位 染色体间易位 t 罗氏易位 rob  染色体结构畸变6 为一种特殊形式的相互易位，通常由近端着丝染色体的着丝粒融合形成。 rob 双着丝粒染色体 dic 染色体结构畸变7  两条染色体断裂后，具有着丝粒的两个片段相连接而 成。 dic  插入 ins