遗传与变异 性别决定与伴性遗传 人类遗传病与优生.docxVIP

遗传和变异性别决定与伴性遗传人类遗传病与优生《知识结构》《重点、难点解析及知识扩展》　　本单元重点是：领会性染色体决定性别学说的基本观点，领会人类性别发展趋势的决定因素和方式；深刻领会Ｘ连锁隐性遗传的一般特点，从而掌握伴性遗传的概念及其研究伴性遗传的意义。１、染色体形态和染色体组型（１）染色体形态是指有丝分裂中期染色体的大小和形状，主要根据着丝粒位置分类如下：染色体形态分类中着丝粒染色体亚中着丝粒染色体近端着丝粒染色体端着丝粒染色体着丝粒位置1/2~5/85/8~7/87/8~末端末端??图解????（２）染色体组型（即核型）是指某种生物的体细胞中全部染色体的数目和形态特征。（３）人类的性染色体和常染色体①性染色体指与性别决定有明显而直接关系的染色体，以Ｘ、Ｙ表示。②常染色体指性染色体以外的染色体，以２Ａ表示２、性别决定（１）性别决定是指决定雌雄性别发展趋势的内在因素和方式。①决定因素是指受精卵内的遗传物质②决定方式是指性染色体组合方式（２）性染色体决定动物性别的基本类型３、影响性别决定的内外因素　　（１）影响性别决定的内部因素有性染色体和基因。近些年的研究已经确定人类Ｙ染色体的短臂上有导致胚胎发育成为男性的睾丸基因，Ｘ染色体上没有这个基因。　　（２）影响性别决定的外部因素有激素和温度。扬子鳄、海龟的性别分化与环境温度有关；许多葫芦科植物雌花的分化也依赖于环境温度或外加激素。４、伴性遗传（１）实例一人类红绿色盲的遗传遗传表现①社会调查：男性发病率约为7%；女性发病率约为0.5%②谱系调查：男性患者的外孙发病率为50%理论解释①人类红绿色盲受隐性基因（b）控制；②B-b位于Ｘ染色体的非同源区段上；③基因表型效应因性别而异性别基因型色觉表型女性XBXB（显性纯合体）XBXb（杂合体）XbXb（隐性纯合体）正常正常（携带者）色盲男性XBY（显性半合体）XbY（隐性半合体）正常色盲④隐性基因随X染色体传递的方式和几率?总之，位于X染色体的基因不存在从男性→男性的传递方式，从男性→女性、从女性→男性、从女性→女性的传递效率各为1/2。（２）伴性遗传的特点①性染色体上基因的特殊传递方式②伴性基因的表型效应与性别相关联③分为X连锁显性遗传和Ｘ连锁隐性遗传５、限性遗传（１）位于Ｙ染色体非同源区段上的基因表现为限雄遗传效应（２）位于Ｗ染色体非同源区段上的基因表现为限雌遗传效应（３）限性遗传性状大多表现在第二性征上，与性激素调节有密切关系《典型例题解析》１、下列关于红绿色盲遗传的叙述中，正确的是：Ａ、两个色盲的双亲能生出一个正常的儿子Ｂ、两个正常的双亲能生出一个色盲的儿子Ｃ、两个色盲的双亲能生出一个正常的女儿Ｄ、两个正常的双亲能生出一个色盲的女儿　　［解析］本题考核的知识点是有关伴性遗传的基础知识。首先要明确人类红绿色盲的致病基因为隐性基因，位于Ｘ染色体的非同源区段。因此，根据伴Ｘ隐性致病基因的传递特点，双亲均色盲则其儿子、女儿一定是色盲（排除Ａ、Ｃ），双亲均正常则女儿一定正常（排除Ｄ），因此只有Ｂ是对的，因为母亲虽表现正常但却是红绿色盲基因的携带者，可将其红绿色盲的致病基因传递给儿子，使其发病。故选Ｂ。２、果蝇的红眼为伴Ｘ显性遗传，其隐性性状为白眼，在下列杂交组合中，通过眼色即可直接判断子代果蝇性别的一组是Ａ、杂合红眼雌果蝇×红眼雄果蝇Ｂ、白眼雌果蝇×红眼雄果蝇Ｃ、杂合红眼雌果蝇×白眼雄果蝇Ｄ、白眼雌果蝇×白眼雄果蝇　　［解析］本题的解题关键是使某一性别的果蝇只有一种性状表现，不同性别的果蝇性状表现不同。故选项Ａ、Ｄ均应排除；选项Ｃ的杂交组合，由于母本为杂合红眼果蝇，根据伴性遗传中基因的特殊传递方式可推断，其产生后代中的雄果蝇既有红眼，又有白眼，不符合要求。只有选项Ｂ的杂交组合，由于母本为隐性性状的纯合体，根据伴性遗传中基因的特殊传递方式可推断，其产生后代中的雄果蝇都是白眼；又由于父本为显性半合体，则选项Ｃ的杂交组合所产生的雌果蝇全为红眼，符合题目要求。故选Ｂ。３、(1998年上海高考试题)某种雌雄异株的植物有宽叶和狭叶两种类型，宽叶由显性基因Ｂ控制，狭叶由隐性基因b控制，Ｂ和b均位于Ｘ染色体上，基因b使雄配子致死。请回答：（１）若后代全为宽叶雄株个体，则其亲本基因型为__________。（２）若后代全为宽叶，雌、雄植株各半时，则其亲本基因型为__________。（３）若后代全为雄株，宽叶和狭叶个体各半时，则其亲本基因型为__________．（４）若后代性比为1:1，宽叶个体占3/4，则其亲本基因型为__________.［答案］（１）XBXB×XbY　　　（２）XBXB×XBY　　　（３）XBXb×XbY　　　（４）XBXb×XBY　　［解析］本题考核的知识点为伴Ｘ遗传，但题目中给出了一个新情景：　　基因b使雄配子致死。（１）根据后代全