第八章 伴性遗传、人类遗传病.ppt

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常见的伴性遗传 1.芦花鸡的性别决定方式是:ZW型, 雄性: 同型的 ZZ 性染色体, 雌性: 异型的 ZW 性染色体。 2.芦花鸡羽毛由位于Z染色体上的显性基因(B)决定,即:ZB 非芦花鸡羽毛 则为: Zb 你能设计一个杂交实验,对其子代在早期时,就根据羽毛来区分鸡的雌雄吗? (四)优生的措施 目前我国开展优生工作主要有以下四个方面: 1、禁止近亲结婚:   我国婚姻法规定:“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”  “直系血亲”指由父母子女关系形成的亲属。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等  “旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的亲属。  “三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。 目前我国开展优生工作主要有以下四个方面: 1、禁止近亲结婚:   我国婚姻法规定:“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。” 二、遗传病的监测和预防 ——优生的措施 科学家推算出:每人都携带有5-6个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因,生有遗传病小孩的机率很低;若近亲结婚,因双方很可能携带相同的致病基因,生有遗传病小孩的机率增大许多倍。如:表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.5倍;生白化病患儿的机率增大13.5倍。 自己 兄弟姐妹 父亲 母亲 祖父母 外祖父母 叔、伯、姑 舅、姨 叔伯姑的子女 叔伯姑孙子女 或外孙子女 叔伯姑曾孙子女 或曾外孙子女 舅姨的子女 舅姨的孙子女 或外孙子女 舅姨的曾孙子女 或曾外孙子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹的孙子女 或外孙子女 子女 孙子女 或外孙子女 (四)优生的措施 2、遗传咨询:   遗传咨询的内容和步骤为:  ①医生对咨询对象进行身体检查,了解家庭病史,在此基础上作出遗传诊断;  ②分析判断咨询者子女可能患什么遗传病及风险的大小(机率);  ③为咨询者提出防治相应遗传病的对策、方法和建议;  ④解答咨询者提出的其他疑问。   遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的方法。 (四)优生的措施 3、提倡“适龄生育”:   生殖医学表明女子生育的最适年龄为25到29岁。过早生育由于女子自身发育尚未完成,所生子女发病率高——统计表明,20岁以下女子生育,孩子先天性疾病发病率比适龄女子高出50%。   过晚生育则由于体内积累的致突变因素增多,生患病小孩的风险也相应增大——资料表明40岁以上女子生育的子女中,患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。 (四)优生的措施 4、产前诊断   概念:胎儿出生前,医生用专门的检测手段对孕妇进行检查,以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。   方法:羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等。   优点:能在怀孕早期及时确定胎儿是否患有遗传病或其它先天性疾病,避免这样的胎儿出生。 抗维生素D佝偻病 患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型(或0型)腿、骨骼发育畸形(如鸡胸)、生长缓慢等症状。 抗维生素D佝偻病的遗传分析 受X染色体上的显性基因(D)的控制。 女性患者:XDXD, XDXd 男性患者:XDY 抗维生素D佝偻病遗传系谱 (1)女性患者多于男性患者; (2)具有世代连续性(代代有患者); (3)父患女必患、子患母必患; (4)患者的双亲中必有一个是患者 伴X显性遗传的特点 练习: 一个抗维生素D佝偻病的男人和一个正常的女人结婚,预测他们后代患病的几率_________, 他们的女儿患病的几率_______,预测他们生患病女儿的几率_____。 1/2 100% 1/2 患者全部是男性;致病基因“ 父传子、子传孙、传男不传女” 。 伴Y染色体的遗传: 外耳道多毛症 血友病患者的血浆中缺少抗血友病球蛋白(AHG),所以凝血发生障碍,患者皮下、肌肉内反复出血,形成瘀斑。在受伤流血时不能自然止血,很容易引起失血死亡。 血友病的遗传与色盲的遗传相同,其致病基因(h)和正常基因(H)也只位于X染色体上。 1. 人类中血友病的遗传 2. 动物中果蝇眼色的遗传 3. 芦花鸡羽毛黑白相间的横斑条纹遗传 4. 雌雄异株植物的某些性状的遗传(如女娄菜叶形的遗传) 5. 外耳道多毛症 伴性遗传在实践中的应用 ZBW ZbZb 非芦花雄鸡 芦花雌鸡 亲代 芦花雄鸡 非芦花雌鸡 1 : 1 非芦花雄鸡与芦花雌鸡交配的遗传现象 Zb ZB W 子代 配子 × ZBZb

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