儿科 CAI-21三体课件.pptVIP

诊断与鉴别诊断 对典型病例，根据其特殊面容，皮肤纹理形 态，智力低下可临床初步诊断； 对嵌合体型、新生儿或症状不典型的智力低 下患儿进行染色体核型分析鉴别； 所有的21-三体综合征都需要进行染色体核型 分析确定诊断。 先天性甲状腺功能减低症 鉴别重点： 先天性甲状腺功能减低症生后有嗜睡，哭声嘶哑、喂养困难、腹胀、便秘、舌大而厚，但无21-三体综合征的特殊面容，可检测血清TSH、T4和核型分析进行鉴别。 鉴别诊断 产前诊断 　高危孕母：羊水细胞、绒毛膜细胞、脐血细胞 染色体检查→确诊 　三联筛查：孕中期（15~21周）血清标记物 　　　　　甲胎蛋白（AFP） 　　　　　游离雌三醇（FE3） 　　　　　绒毛膜促性腺激素（HCG） 　　异常结果：AFP↓、FE3 ↓ 、HCG↑ 　　　　　　　检出率48%~83%，假阳性率5%； 计算危险度：结合孕母年龄； 治疗 　尚无有效治疗方法； 　以教育训练为主，注意预防感染； 　校正畸形。 预后 本病患儿体弱多病，平均寿命短。 　　　　Penrose调查资料： 1929年为9岁 1947年为12岁 1963年为18岁 　 现有资料表明有8%患者寿命超过40岁，2.6%的超过50岁。 平均寿命有增加的原因与医疗护理的改进 有关。 大多数患儿经过教育和训练能够生活自理，其中许多患儿能够从事简单的工作。 6 版 第 6 版 第 21-三体综合征 (21 trisomy syndrome) 南方医科大学 南方医院 陈戈煜 21-三体综合征又称先天愚型或Down综合征，属常染色体畸变；是最早被描述的，最常见的染色体疾病。 发生率 活婴中为1/600~800； 实际上发生率还高，因约有一半以上 病例在胎儿早期即自行流产。 病因 21号染色体三体是生殖细胞在减数分裂过程中，由于某些因素的影响发生不分离所致。 发生率与母亲关系明显，可能与卵细胞衰老有关，易发生21号染色体不分离。 母亲妊娠时的年龄影响 随孕母的年龄增大而发生率增高 遗传因素、化学药物 病毒感染、放射线照射 自身免疫性疾病等因素有关 主要临床特征 智能低下 体格发育迟缓 特殊面容 其它畸形 智能落后 所有患儿均有不同程度的智力低下； 体格发育迟缓 身材矮小、身高、体重低于正常； 骨龄落后于年龄，出牙延迟，出牙顺序不正常； 运动机能发育落后，坐、立、走均较正常小儿晚； 特殊面容 头短小，面圆而扁平，眼距宽； 眼裂小，眼外眦上斜，眼睫毛稀疏而短； 鼻根低平（由于鼻粱骨发育不良），鼻短、 鼻孔上翘； 嘴小唇厚，舌厚、舌伸，流涎； 腭弓高，有的有唇裂、腭裂； 耳小而圆，耳轮上缘折叠，耳垂小； 肌张力低下 四肢关节柔软，可任意攀翻；腹膨 隆，可有脐疝； 四肢异常 四肢短，手指粗而短；小指中节和末节 指骨发育不良，小指尤短且向内弯曲； 其它畸形 皮肤纹理异常 手掌褶纹 正常型：远侧与近侧横褶纹互不相连， 正常人占85%~88%； 手掌纹的几种类型 猿线（simianline通贯手）： 　远侧与近侧横褶纹连成一线，贯通全掌，正常人中约占5%~8%。 50%Down综合征儿童有单侧或双侧的通贯手（猿线） 其它型： 过渡Ⅰ（transtional typeⅠ.桥贯手） 过渡Ⅱ（transtional typeⅡ.叉贯手） 悉尼型（sidney line.中贯手） 手掌t点（即轴三射）移向掌心 正常人t点靠近腕部，正常人atd角≈41° Down综合征儿童t点移向掌心atd角增大，＞58° 指纹异常 正常人（足）拇趾球部胫侧 弓形纹0.5%； Down综合征儿童约占7%； 正常人小指应有二条褶纹， （足）拇趾弓形纹弓凹应当 朝向拇趾侧； Down综合征儿童小指只有一 条褶纹； 伴发畸形 50% Down综合征儿童中可有先天性心脏病，依出现多少顺序为： 房室联全通道 室间隔缺损 房间隔缺损 动脉导管未闭 法洛四联症等 消化道畸形：食管气管瘘、膈疝、幽门狭 　　　　　　窄、环状胰腺、十二指