染色体病习题.docVIP

第七章 染色体病习题 （一）Ａ型选择题 1．最常见的染色体畸变综合征是 A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征 D．猫叫样综合征 E．Edward综合征 2．猫叫样综合征患者的核型为 A．46，XY，r(5)(p14) B．46，XY，t(5；8)(p14；p15) C．46，XY，del(5)(p14) D．46，XY，ins(5)(p14) E．46，XY，dup(5)(p14) 3．核型为45，X者可诊断为 A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征 D．猫叫样综合征 E．Edward综合征 4．Klinefelter综合征患者的典型核型是 A．45，X B．47，XXY C．47，XYY D．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+14 5．雄激素不敏感综合征的发生是由于 A．常染色体数目畸变 B．性染色体病数目畸变 C．染色体微小断裂 D．常染色体上的基因突变 E．性染色体上的基因突变 6．Down综合征为_______染色体数目畸变。 A．单体型 B．三体型 C．单倍体 D．三倍体 E．多倍体 7．夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成多少种类型的合子(超纲题) A．8 B．12 C．16 D．18 E．20 8．Edward综合征的核型为 A．45，X B．47，XXY C．47，XY（XX），+13 D．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+18 9．46，XX男性病例可能是因为其带含有 A．Ras B．SRY C．p53 D．Myc E．α珠蛋白基因 10．大部分Down综合征都属于 A．易位型 B．游离型 C．微小缺失型 D．嵌核型 E．倒位型 11．下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊 A．苯丙酮尿症 B．白化病 C．血友病 D．Klinefelter综合征 E．Huntington舞蹈病 12．体细胞间期核内X小体数目增多，可能为 A．Smith-Lemili-Opitz综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征 D．超雌 E．Edward综合征 13．超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于（21q22） A．1号染色体 B．18号染色体 C．21号染色体 D．X染色体 E．Y染色体 14．D组或C组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为 A．单方易位 B．复杂易位 C．串联易位 D．罗伯逊易位 E．不平衡易位 15．经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)p11-ter，说明其为_____患者。 A．染色体倒位 B．染色体丢失 C．环状染色体 D．染色体部分丢失 E．嵌合体 16．若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为 A．男性 B．两性畸形 C．女性 D．假两性畸形 E．性腺发育不全 17．某患者的X染色体在Xq27.3处呈细丝样连接，其为_____患者。 A．重组染色体 B．衍生染色体 C．脆性X染色体 D．染色体缺失 E．染色体易位 18．14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是 A．1 B．1/2 C．1/3 D．1/4 E．3/4 19．染色体制备过程中须加下列哪种物质入以获得大量分裂相细胞。 A．BrdU B．秋水仙素 C．吖啶橙 D．吉姆