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支气管哮喘与遗传― 145例家谱分析.pdf
遗传 HEREDITAS(Beijing) 3(6); 7-101981 支气管哮喘与遗传— 145例家谱分析 卫 志 华 上(海市静安区万航渡路地段医院) 支气管哮喘 下(简称哮喘)是一种呼吸道 人,占同性人数6.4并。属内源性患者70个家 常见病,病因还不十分清楚,但与遗传关系日 族共 1,854人,男性980人,女性874人,患者 益引起人们注意。关于遗传规律有种种论述: 180人,其中男性 108人,占1司性人数 11%,女 Schwartz认为是一种按孟德尔显性遗传规律的 性72人,占同性人数8.2外;外源性患者75个 遗传疾病 ;JonathanBrostoff等认为是常染色 家族共2,138人,男性 1,156人,女性982人,患 体隐性遗传的疾病;多数学者倾向于是多基因 者 130人,其中男性84人,占同性人数 7.3外, 遗传病,遗传度为80并。我国哮喘病与遗传关 女性46人,占同性人数4.7外。调查了外源性 系报道很少,缺乏系统资料,我院哮喘门诊调查 哮喘者各级亲属的患病率和各级亲属的病情等 了近年来的145例哮喘病人,并对3,992名亲 (见表 1-3);还有 145个先证者中有50人作过 属进行了分析 包(括先证者 145人),现将初步 部分免疫指标测定,有24人淋巴细胞转化率低 结果介绍如下。 于正常,2人IgA偏低;料人作血清球蛋白a, 表1 各级亲属息病率 一,调查方法与对象 亲 属 人 数 患者人数 患病率 (%) (一)对象 按国内支气管哮喘诊断标准, 临床上多次听及哮鸣音 (排除急性支气管炎时 一级亲属 425 18 4.2 并发的短暂喘息及肾性、心脏性等非呼吸性哮 父母 150 5 3.3 喘)的病人。哮喘一般可分内源性和外源性两 同胞 238 8 3.弓 子女 37 5 13.5 型。内源性哮喘病人年龄多半<10岁或>40岁 二级亲属 905 26 2.9 时发病,终年发病,病情较重,易发生哮喘持续 祖父母 150 1 0.7 状态,无特殊诱因容易在感染或气候变化时发 外祖父母 150 6 4.0 叔伯姑舅姨 362 10 2.8 病,全身情况较差。外源性哮喘病人年龄多数 甥 侄()儿甥 侄()女 2斗3 9 3.7 在10-40岁间发病,发作季节性明显,病情较 三级亲属 733 it 1.5 轻,有些患者有特异过敏史,全身情况较佳。 堂姑表兄弟姐妹 363 7 1.9 表兄弟姐妹 370 4 1.1 (二)方法 门诊及家庭访问相结合调查 并绘制父母双系家谱图。 本代 75 75 二、家系分析和讨论 一般居民 0.15-0.6肠,, 本组 145
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