Rho蛋白鸟苷酸交换因子11基因R1467H多态性与多囊卵巢综合征的相关性研究.pdf

山西医药杂志2016年 10月第45卷第 2o期 ShanxiMedJ，Oct 望 ! ： !!： · 2353 · Rho蛋白鸟苷酸交换因子 11基因R1467H 多态性与多囊卵巢综合征的相关性研究 田 波 吴 艳 李启富 宋 颖 朱晓荣 喻荷淋 刘 阳 陈 诚 蒋 莉 李钰艳 【摘 要】 目的 研究Rho蛋 白鸟苷酸交换因子 11(ARHGEF11)基因R1467H多态性与多囊卵巢综合征 (PCOS)及其胰 岛素抵抗 (IR)的关系 。方法 应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性技术对 136例 PCOS患 者和 ll7名健康对照者ARHGEFII基因R1467H位点进行基因分型；同时进行人体测量学和代谢指标的检测。 结果 在 PCOS组和对照组中，ARHGEFll基因R1467H位点的基因型和等位基因频率分布差异无统计学意义 (PO．05)；PCOS组GA／AA基因型的空腹胰岛素和H0MA2一IR水平明显高于GG基因型 (Pd0．05)，对照 组GA／AA基因型的空腹血糖显著高于 GG基因型 (Pd0．05)，这种统计学差异经年龄、体质量指数校正后依 然存在(Pd0．05)。结论 ARHGEFll基 因R1467H多态性与 PCOS的发病无关，但可能与 PCOS患者 IR抵 抗有关 。 【关键词】 多态性 ，单核苷酸； 多囊卵巢综合征 ； Rho蛋 白鸟苷酸交换因子 11基因 Association ofRhoguaninenucleotideexchangefactor11geneR1467H polymorphism withpolycysticovarysyndrome TianBo ，WuYah，LiQifu，SongYing，ZhuXiaorong，YuHelin，LiuYang，ChenCheng，JiangLi，Li Yuyan． DepartmentofEndocrinology，SuiningCentralHospitalofSichuanProvince，Suining629000，China [Abstract] 0bjective TostudytheassociationbetweenRhoguaninenucleotideexchangefactor11gene (ARHGEF11)R1467H polymorphism andpolycysticovarysyndrome(PCOS)．Methods Thesinglenucleotide polymorphism ofARHGEFllR1467H wasdetectedin136subjectswithPCOSand117normalsubjectsbyPCR- restrictionfragmentlengthpolymorphism (PCR-RFLP)．Atthesametime，theanthropometryandmetabolism in— dicesweremeasured．Results Thedistributionofgenotypeandallelefrequencywerenotsignificantlydifferent betweenthenormalsubjectsandsubjectsinPCOSgroup(PO．05)．InPCOSgroup。thefastingplasmainsulin andHOMA2一IR ofGA ／AA genotypewerehigherthanGG genotype(P 0．05)，thefastingplasmaglucoseof GA ／AA genotypeincontrolgroupwashigherthanGG genotype(P dO．05)．Thesedifferenceswerealsostatisti— callysignificantevenaftertheadjustmentforageandbodymassindex(P0．05)．Conclusion ARHGEFll R1467H polymorphism isfftassociatedwithgeneticsusceptibilityofPCOS，butitmayberelatedtO