染色体分析技术.ppt

第一节 染色体的核型分析 第二节 染色体分带技术 第三节 染色体原位杂交技术 第四节 人类皮肤纹理分析 第一节 染色体 细胞核内由核蛋白组成、能用碱性染料染色、有结构的线状体，是遗传物质基因的载体。是由染色质丝超螺旋形成的棒状体。 染色体的发现 1848年，Hofmeister从鸭跖草的小孢子母细胞中发现染色体。 1879年,由德国弗莱明(alther Flemming)经过实验发现。 1883年美国学者提出了遗传基因在染色体上的学说。 1888年Waldeyer正式定名为Chromosome。 1902年，美国生物学家萨顿和鲍维里通过观察细胞的减数分裂时又发现染色体是成对的，并推测基因位于染色体上。1903年提出染色体学说。 1928年摩尔根证实了染色体是遗传基因的载体，从而获得了生理医学诺贝尔奖。 1956年庄有兴等人明确了人类每个细胞有46条染色体，46条染色体按其大小、形态配成23对，第一对到第二十二对叫做常染色体，为男女共有，第二十三对是一对性染色体。 异染色质和常染色质 间期核中染色质可分为: 常染色质(heterochromatin)是进行活跃转录的部位，呈疏松的环状，电镜下表现为浅染；易被核酸酶在一些敏感的位点降解。 异染色质(euchromatin)的特点是：在间期核中处于凝缩状态，无转录活性，也叫非活动染色质(inactive chromatin);是遗传惰性区;在细胞周期中表现为晚复制、早凝缩，即异固缩现象。 两种染色质的区别 染色体超螺旋 染色体形态和结构 主缢痕(primary constriction)： 次缢痕(secondary constriction)： 染色单体(Chromatid)： 随体(satellite)： 端粒(telomere)： 着丝粒 染色体的特征 数目 (2n=？) 长度 (绝对长度、相对长度) 着丝粒位置 (M\SM\ST\T) 随体与次溢痕的数目、大小和位置 带型分析 染色体的大小 各类常用实验生物和人细胞DNA含量与染色体数目 染色体的类型：大小 大型染色体(macrochromosome)如人类的染色体和蚕豆等显花植物染色体，长度可达几个μm。 小型染色体(microchromosome)，如鸟类和某些植物(如石槲属)的染色体，常呈点状，长度只有零点几个微米，难以度量。 染色体类型：核型 某物种的染色体数目分为正常染色体（A－chromosome, A－染色体）和超数染色体（supernumerary chromosome 或B－染色体）。在正常核型范围内的都称为A－染色体。在细胞里出现多于正常核型以外的几条染色体，称B－染色体，一般比A－染色体小，虽有着丝点，但数目不稳定，在有丝分裂中常常不是均等分配到子细胞中，其表型的效应也不明显。在很多种植物（如玉米、贝母等）中以及少数种类的动物（如啮齿动物）中都观察到有B染色体的存在。 染色体的类型：功能 可以分成常染色体(autosome)和性染色体(sex chromosome)。常染色体上一般不具有决定性别的主要基因，一对同源的染色体形态总是相同的；性染色体上具有决定性别的相关基因。在高等脊椎动物和某些植物中，一对性染色体是不完全同源的，形态大小也不同。 染色体类型:臂比 灯刷染色体(光镜观察) 第二节 染色体的核型分析 原理 染色体组型又称核型，是指将动物、植物、真菌等的某一个体或某一分类群(亚种、种、属等)的体细胞内的整套染色体，按它们相对恒定的特征排列起来的图像。 核型模式图是指将一个染色体组的全部染色体逐个按其特征绘制下来，再按长短、形态等特征排列起来的图像。 染色体可被苏木精、蕃红、结晶紫、吉姆萨、醋酸洋红、地衣红和孚尔根染液等染色。 在细胞分裂中期，染色体由两条姐妹染色单体组成，它们仅在着丝粒处相连。每一条染色单体是由一个DNA分子的一条染色线盘绕而成。两条染色单体连处的着丝粒部位称初缢痕。 根据着丝粒位置可把染色体分为中着丝粒染色体、近中着丝粒染色体、近端着丝粒染色体和端着丝粒染色体。次缢痕是染色体上的一个与核仁的形成有关的缢缩区。 染色体的长度变异范围为0.2～50微米，直径0.2～2微米。染色体数目可用作为进行物种分类并探索物种之间的亲缘关系的依据。染色体数目会在一定的生理、病理或外界条件下发生改变。 三项技术促进：低渗处理 秋水仙素应用 植物凝集素应用 染色体分带技术：Q带、G带、C带、R带、T带、N带等 FISH技术 应用意义 染色体组型分析——染色体水平上的表型 可确定物种的特征，确定种属亲缘关系 分析生物物种的变异