chapter5基因与基因组.ppt

* ddNTPs lack of a 3’hydroxyl group prevents formation of a phosphodiester bond with the next nucleotide to be added. * 后基因组时代还进行了个人基因组的测序。世界上第一份个人版基因组图谱是属于双螺旋结构的发现者沃森克里克的。 2003年完成基因组计划恰值沃森和克里克发现DNA双螺旋50周年，沃森又是第一任的人类基因组计划首席科学家。在2007年5月31日，。。。 由美国贝勒医学院人类基因组测序中心和“454生命科学公司”共同合作完成的。”对于获赠个人基因图谱的光盘，沃森开玩笑地表示，他为这项工程完成时自己竟还健在感到惊讶。 为了科研的需要，他准备对外公开自己的“个人版”基因图谱。 * ，是线虫或果蝇基因数量的两倍，人有而鼠没有的基因只有300个。说明人类 的基因较其他生物体更有效，人类某些基因的功能和控制蛋白质产生的能力与其他生物的不同。 人类基因组的测序路线 基因组测序 基因组计划的最后一关，也是最终目标。 DNA测序方法发明于上世纪70年代。链终止法是现在常用的大规模基因组测序方法，利于实现自动化。 双脱氧核苷酸 世界上第一份“个人版”基因组图谱 “DNA之父” 詹姆斯·沃森于2007年5月31日得到了一份特殊的礼物：载有他本人的完整基因组图谱的一张DVD光盘，这也是世界上破译出的第一份“个人版”基因组图谱。 为了科研需要，沃森准备公开自己的个人基因图谱。科研人员发现沃森的基因组中包含很多变异的染色体，其中有的染色体组与癌变有直接关联（从20多岁开始，沃森就患有皮肤癌）。 人类基因组 3000Mb 基因外序列 2100Mb 基因和基因相关序列 900Mb 编码序列 90Mb 非编码序列 810Mb 假基因 内含子 前导区，尾区 重复序列 420Mb 单拷贝和低拷贝 序列 1680Mb 串联重复 散在重复 卫星DNA 微卫星DNA 小卫星DNA LTR元件 SINE LINE DNA转座子 图解人类基因组核苷酸序列的结构组成 全部人类基因组约有39000多个基因；平均的基因大小有27kbp；G+C含量偏低，仅占38%； 19号染色体是含基因最丰富的染色体，而13号染色体含基因量最少。 人类基因组的特点 Celera公司将人类基因总数定在2.6383万到3.9114万个之间，不超过40,000。不同物种中，人基因组中非编码基因比例远远高于其他多种生物，如何解读这些“Junk DNA”？ 基因数量少得惊人 * 单链DNA病毒 * * the three internal genes are transcribed from the opposing strand to that used for transcription of the NF1 gene. Genes are: OGMP, oligodendrocyte myelin glycoprotein; EVI2A and EVI2B, human homologs of murine genes thought to be involved in leukemogenesis, and located at ecotropic viral integration sites. * 美国康乃尔大学 爱默生 玉米遗传学 10条染色体 籽粒颜色取决于胚乳上糊粉层的色素 * 玉米胚乳糊粉层上的色素 * * 人的珠蛋白是四聚体，更有效地携带和释放氧气，胎儿的血红蛋白比成人亲和力更高，帮助从母体输送氧气给胎儿。 * 但C值和G值悖论还远未解开，还有待于更多基因组进化的数据。 * Alage 藻类 protozoans 原生动物 crustaceans 甲壳类 amphibians 两栖类, mollusks,软体动物 * 1918年的H1N1的NA基因是人、猪流感病毒的基因以及禽流感重组，随后致病性和感染力较轻的H1N1病毒在人群中潜伏。直至1957年，“亚洲流感”的病原Asian57(H2N2)爆发，它是由于流行于人的H1N1病毒和禽流 感的重组(其中PB1(多聚酶蛋白)、HA、NA基因来自于禽流感病毒，其它5个基因片段来自于当时流行于人群中的H1N1亚型流感病毒。 )，到了1968年“香港流感”H3N2毒株是人的HA和PB1基因被AIV基因替代(PB1和HA基因来自禽流感病毒，其它6个基因来自当 时流行于人群中的H2N2病毒。 )。 血凝素抗原(HA)发生了转变(shift),而神经氨酸酶 抗原(NA)未变。因此,人群中已有的针对NA的抗体虽然无助于预防感染,但可能减轻了疾病的严重程度。 * 急性重症呼