癫痫的遗传.docVIP

癫痫会遗传吗？ 可以遗传。癫痫也就是人们常说的羊角风。国内的资料统计是每1000人中约有4-5人患本病。全国大约共有500万病人。这种病常在小儿时期起病，主要症状是抽风也可有发呆，行为或精神异常，或多次腹痛、呕吐与头痛等。本病常常反复发作，应由医生诊断治疗。因本病为慢性病，故要长期服药发作停止仍要用药2-4年。 癫痫病，俗称“羊角疯”，为发作性疑难病，脑膜炎、脑瘤、脑寄生虫病、高热惊厥、高血压、脑动脉硬化、脑外伤、中毒、产伤等是其常见诱因。患者发作时意识丧失，四肢抽搐，口吐涎沫。因其病程长，连续性、反复性发作，被列为世界十大医学难题之一。 癫痫从发病的原因分类可以分为原发性癫痫和继发性癫痫。原发性癫痫指在临床上找不到病因的癫痫病，有一定遗传性。一般遗传率3％～5％，原发性患者的亲属中，血缘关系越近发病率越高，反之越低。原发性癫痫的初发年龄不定，多在幼儿期和少年期起病，以典型大发作或典型小发作为临床表现。 继发性癫痫指由其他疾病导致的癫痫发作，也就是说，继发于其他疾病，癫痫仅是其病的一个症状，故又称为“症状性癫痫”。如产伤、新生儿窒息、脑发育不良、脑血管畸形、脑积水、脑外伤、脑膜炎、脑脓肿、脑囊虫、脑肿瘤、脑血管意外等，均可导致癫痫发作。 近年来，大量的遗传学研究表明，癫痫病的确是一种遗传性疾病，包括原发性和继发性癫痫。遗传是癫痫发病的主要内因，从胚胎开始到发病前各个方面的因素对脑所造成的伤害则是癫痫发病的主要外因。对孪生双子罹患癫痫的研究表明，癫痫患儿具有遗传易感性，单卵双生子的患病一致性是双卵双生子的6倍左右，两者的患病一致性及发作类型的一致性均有显著性差异。这说明遗传性状不同，癫痫的患病一致性也不同，这证明癫痫与遗传有关。对癫痫患者的家系分析和流行病学调查表明，特发性癫痫的亲属癫痫患病率为3.8％～10.8％，个别高达19.8％～35％，明显高于症状性癫痫的1％～4.6％，后者又较普通人群的0.3％～0.6％高得多，而且与患者血缘关系越近，患病率越高。有资料表明，不少于10种人类癫痫基因被定位，约有150 种基因遗传综合征可合并癫痫或肌阵挛。一部分继发性癫痫（如继发于脑肿瘤、脑外伤）也具有遗传特征，其亲属若有肿瘤并发癫痫者较多见，即使没有发作，脑电图也可发现3Hz慢波。 以上资料表明，癫痫具有一定遗传倾向。但这只说明有遗传素质的人其发作阈值低，易感性增高，遇到某种环境因素时易于出现癫痫发作，而是否发病则由内外因共同决定。现实生活中由遗传因素引发的癫痫发作只占所有癫痫中的一小部分（各家报道不一，有的报道50％，有的20％），因此患者不必过于担心癫痫的遗传问题。 我们知道癫痫患者分布在各个年龄层，从成年人到小孩，那么癫痫到底是以什么样的方式遗传的呢？癫痫病的遗传有多种方式，多数为多基因遗传，少数为常染色体显性遗传，也有隐性遗传的。有些癫痫综合征已经确定了染色体异常的部位，如结节性硬化、青少年肌阵挛性癫痫、良性家族性新生儿惊厥、显性遗传性夜间额叶癫痫等。另外，已知至少有141种单基因遗传病可引起大脑异常而伴有癫痫发作。 遗传性癫痫除了从胚胎开始到发病前的脑伤害因素之外，还有大约20%的癫痫是通过遗传扩散的。遗传性癫痫包括原发性和继发性癫痫，即有部分原发性全身性癫痫，热性惊厥，光敏感性癫痫等10种癫痫基因。据不完全统计显示，约有150种基因遗传综合征可合并癫痫或肌阵挛。具体的讲，到底哪些类型的癫痫遗传的可能性大呢？据统计有以下几种：良性家庭性新生儿惊厥、少年肌阵挛性癫痫、进行性肌阵挛性癫痫、额叶癫痫、颞叶癫痫、中央回癫痫等。??? 良性家庭性新生儿惊厥：相对来讲，这是一种较罕见的遗传性癫痫，为常染色体显性遗传疾病。患者自起病始，多在6个月内停止，小孩生长发育不受影响。其基因定位于20号染色体长臂（20q）（也有与20q无关而定位于8q的案例）。??? 少年肌阵挛性癫痫：这种类型是较常见的在青春期前后起病的癫痫综合征，且遗传方式多样。大多认为其基因定位于6号染色体臂（6q），但因为患者来源的非均一性和遗传异质性，致使遗传方式有了其他的不少类型，可能原因为由一个以上部位的基因突变而致。??? 进行性肌阵挛性癫痫：这种类型的癫痫大多都在青少年期起病，且多数为常染色体隐性遗传，多数家系的基因定位于21q（个别定位于8q）。另外，如神经腊祥质脂褐质沉积症也能导致进行性肌阵挛性癫痫，而它却是常染色体隐性遗传，基因定位于16q；还有定位于1q的高雪病，定位于10q的粘脂病，以及线粒体DNA突变而致肌阵挛性癫痫破碎红纤维综合征等。??? 除此之外，如常染色体显性遗传性夜发性额叶癫痫（定位于20q13.2）、家族性颞叶癫痫（定位于10q）、伴失用的常染色体显性遗传性中央回癫痫等，都是通过近年来的研究发现的遗传性部分性癫痫类型。