人类先天性下门齿缺失症研究.docVIP

人类先天性下门齿缺失症遗传研究 王朝礼 摘要：目的人类先天性下门齿牙缺失症的调查与遗传分析。方法一些地区多年来流行着人类先天性下门齿牙缺失症，为究其原因，作者进行了二十余年的连续调查，并对其进行系统的遗传和基因定位分析研究。结果通过不同地点的多个家系先天性下门齿牙缺失症的调查，以详实的数据充分证明，在多个家族中存在相同的遗传特点。结论通过遗传系谱和基因定位分析，证明该病是一种伴X染色体隐性基因控制的遗传病。 Human congenital lower incisors deficiency of genetic research Abstract: Objective To investigate the genetic analysis of human congenital lower incisor tooth loss. Methods some areas over the years popular with human congenital lower incisor tooth deficiency, for the reason, the author conducted a continuous survey of more than twenty years, and the study of genetics and gene location system. Results through the investigation and multiple family congenital different locations of the lower incisors missing tooth disease, with full and accurate data shows, there is a genetic characters of the same in more than one family. Conclusion the genetic pedigree and gene mapping analysis, show that the disease is a genetic disease with X autosomal recessive gene control. 作者简介：王朝礼 贵州省册亨县民族中学 552200 Email：wachali@163.com Author introduction: Wang Zhaoli national Ceheng County of Guizhou province middle school 552200 Email:wachali@163.com 关键词： 先天性下门齿缺失症 遗传调查 遗传分析 多年来，本地流传着一种特殊的疾病，患者终生不长下门齿，即下门齿，根据这一特征，笔者将该疾病命名为：人类先天性下门齿缺失症，该病属个别牙缺失，，恒牙牙式为：。 2 人类先天性下门齿缺失症对生活的影响 牙齿的主要功能是切断、撕裂、磨碎食物和辅助发音，门齿的主要功能是切断食物。先天性下门齿缺失症患者，由于门齿缺失，失去了咬切功能，影响了患者对食物的摄入量及种类，增大了犬齿、臼齿以及胃肠的负担，延长食物消化的时间，影响营养物质的摄取和吸收，造成患者营养不良，影响身体健康。还会造成发音缺陷，影响语言交流。 3 人类先天性下门齿缺失症产生的原因 3．1人类先天性下门齿缺失症调查 人类先天失性下门齿缺症，在本地区许多家庭中曾有发生，对此，我对该病作了二十余年追踪调查和系统研究，基本弄清了其发生和发病的原因。 调查之一：本地王氏家族曾发生先天失性下门齿缺失症，经调查发现王氏祖父母均表现正常，婚后他们生下四男四女，除大的两个女儿早年死亡（无门齿缺失）外，成活的四男二女中,长子和小儿子是患者,其余子女均表现正常。患者中，长子与正常女性婚后，生下三男三女均表现正常，除最小女儿（无门齿缺失）六岁死亡外，其余子女分别与正常异性结婚后，两个女孩所生子女中，各出现了一个男性患者；男性所生子女均正常。王母所生小儿子与正常女性婚后，生下四男二女，除长女门齿表现细小外，其余子女均表现正常。王氏祖父母所生的二个正常男孩，分别与正常女性结婚，共生下五男五女也完全正常，而且这些子女婚后，所生子女均无患者。但王氏祖父母所生的两个女儿分别与正常男性结婚后，在共生的十八个子女中，出现了三个男性患者，其中三女儿生下二个男患者，小女儿生下一个男患者。进一步调查还得知，患者的祖父母、伯、堂兄妹中均无患者。上述调查如图1所示： 图1 注：□：表示正常男性 ■：表示男性患者 ：男性早亡 ○：表示正常女性 ●：表示女性患者 ：女性早亡（以下各图谱符号注