医学遗传学复习题2.docVIP

第二章 多基因遗传病发复习思考题 名词解释： 数量性状：由多基因控制、易受环境影响、呈现连续变异的状态。 质量性状：由一对或几对基因控制、不易受环境影响、表现为不连续变异的状态。 微效基因：决定某种数量性状的基因常常不是一对而是多对，每个基因只有较小的一部分表型效应，这样的基因就被称作微效基因。 积累效应：多基因遗传中，每个显性基因的效果的叠加。 易患性变异：在遗传和环境两个因素的共同作用下，一个个体患某种多基因疾病的可能性。 发病阈值：指个体的易患性达到或超过一定限度后就会患病，把该限度的易患性叫发病阀值。 遗传度：在多基因病中，易患性受遗传和环境两个因素起作用，其中遗传所起作用的大小大遗传度。 问答题： 数量性状的遗传有何特点； 答：多基因假说。 数量性状的遗传基础是两对或两对以上的基因； 每对基因的等位基因之间是共显性的； 微效基因，积累效应； 每对基因的传递都遵循分离律自由组合律。 为什么说易患性变异的本质是数量性状； 答：易患性变异指在遗传和环境两个因素的共同作用下，一个体患某种多基因病的可能性。其特点为：变异成正态分布；受环境因素影响。 数量性状指某种性状受多对等位基因控制，性对性状直接变异呈连续的正态分布，受环境因素影响。 通过比较多基因病的易患性变异的概念与特点和数量性状的概念即可看出，易患性变异的本质既是数量性状，因为其遗传基础是多对基因（正常基因和致病基因）。同时变异呈正态分布，也受环境因素影响。 群体易患性高低的表示方法、衡量标准、测量依据分别是什么； 答：表示方法：群体的易患性平均值 衡量标准：平均值与阈值的距离 测量依据：群体发病率（qg） 对多基因病作遗传咨询时要考虑哪些因素。 答：1、遗传度：遗传度大，遗传相关性大，发病风险大 2、亲属级别：亲属患病率随着与先证者的亲属关系级别递增而剧减，并向着群体患病率靠拢。 3、患者数量：家属中患者的成员越多，患病危险率也越高。 4、患病严重程度：病情越严重，易患性越高，致病基因越多，风险越大。 5、性别：发病率有性别差异的多基因病。 若某多基因病，发病率为10%，请用正太分布的曲线表示。 答： 第四章 动态突变复习思考题 动态突变的概念； 答：DNA中的重复单位拷贝数发生扩增而导致的基因突变。 动态突变的特点； 答：①在动态突变中，重复单位的大小3个bp-----33个bp长度不等（3bp不多见） ②重复单位拷贝数增加是使基因功能发生改变而不是单纯作为遗传标记而存在 ③这种拷贝数的增高即突变，是不稳定的，它可能随着时代的传递进一步扩大或减小，所以称为动态突变 动态突变的意义； 答：动态突然改变和丰富了经典遗传学有关突变的概念。 为什么说动态突变不仅改变而且丰富了经典遗传学有关突变的概念； 答：1、动态突变使子代染色体不同于亲代染色体 2 、认识到突变并非只有碱基的置换、插入，基因的缺失、融合，重复序列的拷贝增加也叫突变 3、病情的严重程度与重复序列的拷贝数成正相关 4、动态突变使遗传病的“早现”现象得到合理解释，即子代发病年龄逐代提前，病情逐代加重，是重复序列拷贝数在传代过程中不断增加的结果 5、许多动态突变所致的遗传病都有“基因印迹”现象，包括父亲印迹和母亲印迹。父亲印迹指父源传递的突变引起，母亲印迹指母源传递的突变引起。 6、动态突变也发生于体细胞的有丝分裂。因此亦是导致嵌合体的另一重要机理 试述脆性X综合征发病的分子遗传学机理、诊断方法、临床表现、基因突变的特点。 答：