基因的结构功能与突变.pptVIP

基因的结构、功能与突变 1909年丹麦遗传学家约翰逊（W.Johansen）在《精密遗传学原理》一书中提出“基因”概念。“基因型”(genotype)、“遗传学”(genetics)等名词由此派生而来的。 基因(gene) 具有特定功能的DNA片段，这些片段有的编码蛋白质，有的编码rRNA、tRNA，有的则是与复制、转录调控有关的DNA序列。 一、基因组的概念及其特点 （一）基因组的概念 基因组（genome）是生物体内遗传信息的集合，是某个特定物种细胞内全部DNA分子的总和。 1. 病毒基因组 乙型肝炎病毒（HBV）基因组(长约3.2kb ) 2. 原核生物基因组 原核生物的染色体分子量较小，以E.coli为例，约为2.4×109道尔顿，长度为42000 Kb左右，形态为闭合环状，约编码2000个基因，原核生物的DNA位于细胞的中央，称为类核（nucleoid）。 细菌的染色体约有75%的DNA编码基因，余下25%的DNA为基因间的DNA（intergenic DNA）。有一部分基因间的DNA是有重要功能的，如复制原点(origin of replication)，另一些基因间区域可能涉及到和DNA包装蛋白的相互作用。 3. 真核生物基因组 （1) 真核生物基因组的特点 真核生物基因组DNA与蛋白质结合形成染色体，储存于细胞核内 真核细胞基因转录产物为单顺反子。一个结构基因经过转录和翻译生成一个mRNA分子和一条多肽链。 单一序列为主，存在大量重复序列。 基因组中不编码的区域多于编码区域。 大部分基因含有内含子，因此，基因是不连续的。 远远大于原核生物的基因组，具有许多复制起点，而每个复制子的长度较短。 存在多基因家族和超基因家族。 2. 真核基因组中DNA序列的分类 Types of repeat We will now look at the various types of repeated DNA. The basic facts are: They may be tandem (i.e. arranged in blocks) or interspersed (distributed all around the genome).- They may be coding or non-coding,- Copies may be perfect or imperfect,- Origin is via duplication, amplification and/or transposition of the prototype sequence. ① 卫星DNA (Satellite DNA) 高度重复序列 ②反向重复DNA 由两个相同顺序的互补拷贝在同一DNA链反向排列而成。 变性后再复性时，同一条链内的互补的拷贝可以形成链内 碱基配对，形成发夹式或“+”字形结构。 倒位重复没有间隔者称回文（palindrome） 回文结构(palindrome structure） 双链DNA中的一段倒置重复序列，当该序列 的双链被打开后，可形成局部“十”字形结构。这段序列 被称为回文序列。 5′CATTATATAAG3′ 3′GTAATATATTC5′ 形成发夹结构,常见于基因的调控区和特异蛋白结合区。 ③ 高度重复顺序的功能 参与复制水平的调节、基因表达的调控，有些反向重复顺序可以形成发夹结构，这对稳定RNA分子免遭分解有重要作用。 3. 存在多基因家族和超基因家族 （1）多基因家族（multigene family） 指由一个祖先基因(ancestral gene)经过重复和变异所产生的一组基因。 基因来源相同、结构相似、功能相关。基因家族的成员可以分布于几条不同染色体上，也可集中于一条染色体上。如血红蛋白基因家族。 包括两类： ①基因簇（gene cluster） 同一基因家族成簇地集中在彼此靠近成串排列在一起的串联重复基因。如组蛋白基因家族就成簇地集中在第7号染色体长臂3区2带到3区6带区域内； ② 一个基因家族的不同成员成簇地分布不同染色体上，这些不同成员编码一组功能上紧密相关的蛋白质，如珠蛋白基因家族。 （2）超基因家族（supergene family）由中等重复序列构成大的基因群，包含有几百个功能相关的基因，紧密成簇状排列。 （3）假基因（pseudogene) 在基因家族中，不能表达或表达的基因产物没有活性称为假基因。 二、真核生物的断裂基因 （一）断裂基因的概念及结构 断裂基因（split gene） 基因的编码序列被非编码序列所间隔，形成嵌合排列的断裂形式称为断裂基因。 1.