交大医学遗传学课件5.pdf

Population genetics 研究基因在人群中的行为。 • 怎样估计群体的基因频率和基因型频率？ • 哪些因素可影响基因频率？ • 突变和选择对维持基因频率有什么作用？ • 怎样增进我们子孙后代的遗传素质？ AD: Dd x Dd → 子代中3/4是患者 AR: Dd x Dd → 子代中1/4是患者 人群中显性基因↑？隐性基因↓？ 随着隐性纯合子患者死亡，隐性致病基 因是否会在人群中消失掉？ 一、Hardy-Weinberg 平衡 条件： • 无限大的群体 • 随机婚配 • 没有突变 • 没有选择 • 没有迁移 • 没有遗传漂变（小群体内基因频率随机波动） 结论：群体内一个位点上的基因型频率和基因 频率将代代保持不变，处于遗传平衡状态。 Hardy-Weinberg平衡律的推导： 假设人群中某位点的等位基因A和a，有 AA 、Aa 、aa三种基因型，A 的频率为 p，a的频率为q， 在平衡状态下，p+q=1 在随机婚配人群中A或a精子与A或 a卵子 随机结合，受精卵（子1代）的基因型 及其频率可表示如下： 精子 A a p q 卵 A AA Aa 2 p p pq 子 a Aa aa 2 q pq q 子 代的基因型频率和基因频率分别是： 1 AA: p2 ; Aa: pq+pq=2pq; aa: q2 子 代产生A 、a基因配子的概率分别是： 1 P 2 2 A=p +1/2(2pq)=p +pq=p(p+q)=p P 2 2 a =q +1/2(2pq)=q +pq=q(p+q)=q 子 代群体在随机婚配的情况下，其婚 1 配类型及频率： 男性群体 AA Aa aa p2 2pq q2 AA AA x AA AA x Aa AA x aa 2 4 3 2 2 p p 2p q p q Aa Aa x