第七章实现优生的重要途径.ppt

二、常见新生儿疾病筛查的项目 应用自动听性脑干反应仪对新生儿进行听力测试 二、常见新生儿疾病筛查的项目 新生儿听力障碍筛查实行初筛和复筛2阶段筛查法 即出生后48小时至出院前完成初筛，未通过者及漏筛者于42天内再进行双耳复筛 复筛仍未通过者须在出生后3个月内转诊至省级卫生行政部门指定的听力诊治机构进一步确诊 二、常见新生儿疾病筛查的项目 确诊听力损伤后及时给予干预 可使用助听器或进行人工耳蜗植入手术等 帮助孩子建立必要的语言刺激环境，降低语言发育障碍的发生 出生缺陷是指婴儿出生前已发生的身体形态结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常 影响出生缺陷的因素有遗传因素、环境因素以及遗传和环境因素的共同影响 小结 实施三级预防是预防出生缺陷的有效措施，一级预防是指防止出生缺陷儿的发生，二级预防是指减少出生缺陷儿的出生，三级预防是指对出生缺陷患儿的治疗 优生咨询是指为准备结婚、准备生育及已经怀孕的夫妇提供优生技术指导服务，包括婚前咨询、孕前咨询、孕产期咨询 小结 三、产前诊断的方法 （一）超声检查 超声检查是在产前诊断中应用最广泛，对母子安全无创的检测技术，可以评估胎儿发育情况，引导对高危胎儿的标本采集，对某些先天畸形作出诊断 三、产前诊断的方法 超声检查可应用于以下检查： 确定妊娠 胎盘定位 先天畸形的诊断 胎儿发育异常 宫内发育迟缓及其他 三、产前诊断的方法 （二）羊膜腔穿刺术 羊膜腔穿刺术是指在超声引导下用细针从子宫腔内抽取羊水的一种操作技术 抽取羊水的最佳时间是妊娠15～22周。对抽取的羊水进行各种检查测定预测胎儿的健康状况 三、产前诊断的方法 羊膜腔穿刺术可用于以下几种遗传病 1．染色体病 染色体核型分析；荧光原位杂交 2．遗传性代谢缺陷和分子病 生化检查、酶活性测定；DNA分析 3．性连锁遗传病 鉴定胎儿性别,选择性生育 4．神经管缺陷 测定羊水中甲胎蛋白含量 三、产前诊断的方法 （三）绒毛活检术 绒毛活检术是指在妊娠早期为了对遗传性疾病进行产前诊断而取少量绒毛组织进行染色体或DNA分析的操作 采取绒毛组织时间一般以妊娠11～13＋6周为宜 三、产前诊断的方法 绒毛取材方法：可经宫颈或经腹壁穿刺，用宫腔镜或吸管在超声波引导下取材 三、产前诊断的方法 绒毛活检术主要适应症如下 1．染色体病 绒毛细胞培养作染色体核型分析 2．单基因病 从绒毛中提取DNA，作DNA分析 3．超声异常 早孕期超声筛查若发现某些胎儿异常，则应进行绒毛活检 4．遗传性代谢缺陷 早孕绒毛酶活性检测 5．先天性感染 一些先天性感染可通过绒毛活检检测到 三、产前诊断的方法 （四）经皮脐血管穿刺术 经皮脐血管穿刺术是指在超声引导下进行脐静脉穿刺以获得胎儿血标本的技术 妊娠18～20周至足月的任何孕周均可穿刺，22～25周脐带血管较粗，羊水较多，容易成功 三、产前诊断的方法 经皮脐血管穿刺术主要用于以下情况: 1．某些胎儿血液病的诊断、评估和治疗 2．胎儿核型分析 3．某些遗传病和代谢缺陷的宫内诊断 4．胎儿宫内感染的评估 5．宫内治疗 脐血管穿刺给药 三、产前诊断的方法 （五）胎儿组织取样技术 胎儿组织取样主要包括皮肤、肝脏和肌肉。胎儿皮肤取样和肝脏活检的最佳孕周为17～20周，肌肉取样通常在18周后进行。超声引导下采用活检钳或活检枪进行组织取样 三、产前诊断的方法 1．胎儿皮肤活检 对有严重遗传性皮肤病的产前诊断有时需要获取胎儿皮肤标本 2．胎儿肝脏活检 胎儿肝脏活检可用于诊断氨甲酰基转移酶缺陷、葡萄糖-6-磷酸酶缺乏、非酮症型高血糖症等遗传病 3．胎儿肌肉活检 在一些家族中，无法通过DNA分析来诊断的肌病，需做胎儿肌肉活检 三、产前诊断的方法 （六）胎儿镜检查 胎儿镜检查是用胎儿镜经母体腹壁穿刺，经子宫壁进入羊膜腔内，直接观察胎儿的形态和活动，还可以发现羊水检查不能发现的遗传病 胎儿镜还可以用于采集能显示遗传特征的 三、产前诊断的方法 胎儿组织标本进行检查，或进行宫内治疗 胎儿镜检查最适在妊娠18～22周进行 三、产前诊断的方法 胎儿镜的应用范围: 1．直接观察胎儿有无体表畸形 2．直接取胎儿组织活检 3．直接采取胎儿脐带血 4．宫内治疗 三、产前诊断的方法 （七）孕妇外周血产前诊断 利用孕妇外周血进行产前诊断，是易被孕妇接受的无创性产前诊断新方法，还适用于低风险的孕妇大群体筛查 三、产前诊断的方法 将胎儿细胞从母血中分离、纯化出来，利用PCR技术使要检测的DNA扩增，进行基因诊断 从母血中获取胎儿游离DNA，可用于遗传性疾病的产前基因诊断 三、产前诊断的方法 检测孕妇血清中甲胎蛋白浓度，可以筛查无脑儿和脊柱裂胎儿；检测孕妇血清的甲胎蛋白和绒毛促性腺激素水平可对唐氏综合征进行产前筛查 一、新生儿疾病筛查的方法