共济失调性毛细血沟能扩张综合征.ppt

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共济失调性毛细血沟能扩张综合征

共济失调性 毛细血管扩张综合征;概述;发病机制;ATM基因;ATM基因;ATM基因;损伤监视网络假说:;临床表现;常见异常:;皮肤和头发:皮肤或头发色素沉着区域变异,有牛奶咖啡斑,硬皮病变; 淋巴网状系统:大约10%患者有恶性肿瘤,包括白血病、肉瘤和霍奇金病。 性腺:性腺发育不全伴卵巢发育不全或缺少,卵巢无性细胞瘤或发育不良,不孕。 其他;球结膜毛细血管扩张;检查;检查;诊断治疗;诊断治疗;鉴别;预防;Thank you!!!

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