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产前诊断相关知识.导医培训
医学遗传学 ;;;;;;产前筛查的方法有哪些;;母亲血清与尿液成分检测
间接指标,主要用于筛查。
先天愚型患儿:母亲血清中 AFP↓、hCG↑、uE3 ↓
开放性神经管畸形:
(1)妊娠期应用超声波检查胎儿,可准确地查出无脑儿和脊柱裂畸形;妊娠期进行胎儿X线摄片检查可以发现无颅骨。
(2)妊娠期孕妇血清及羊水中甲胎球蛋白升高。
(3)妊娠期孕妇血浆及尿中雌三醇浓度显著降低,这是由于胎儿肾上腺皮质发育不全,皮质激素降低所致。
;;;;主要特征:先天性智力障碍、特殊面容、精神体格发育迟滞,并伴有其他严重的多发畸形。;多发畸形;;唐氏筛查覆盖的人群;胎儿颈项透明层(nuchal translucecy, NT)胎儿颈部半透明组织厚度,是10~13孕周围绕在胎儿颈项后部流动性的半透明蛋白膜。 NT常用的判断指标为妊娠10~14周时,NT≥2.5mm视为异常;14~22周时,NF≥6mm视为异常。;21三体: fb-hCG↑ AFP↓ uE3↓
18三体: fb-hCG ↓ AFP↓ uE3↓
NTD: AFP ↑
;填写唐氏筛查申请单应注意的问题;;;无创DNA的优势; 无创DNA检测流程; 我院产前诊断的门诊开诊时间; 我院羊水穿刺流程; 开终止妊娠证明必带材料;
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