儿童免疫缺陷的病的诊断与治疗.pdf

2 2 2 第 23卷第 21期 2008年 11月 　J Appl C lin Pedia tr, Vol. 23 N o. 21, N ov. 2008 · 1709· · 继续教育 · 儿童免疫缺陷病的诊断与治疗 李 　永 　柏 (中国医科大学深圳儿童医院 免疫科 ,广东 深圳 518026 ) D iagnosis and Trea tm ent of Imm unodef iciency D isea ses in Children L I Yong - bai (Department of Immunity, Shenzhen Children′s Hospital Affiliated to Medical University of China, Shenzhen 518026, Guangdong Province, China) 　　摘要 : 免疫缺陷病临床分为原发性免疫缺陷病 ( PID)和继发性免疫缺陷病 ( SID) ,前者为单基因遗传病 ,某种免疫应答反应完 全缺失 ,后者继发于某些疾病或特殊生理时期 ,免疫应答反应呈一般性低下。P ID分为 8大类型 ,诊断以临床表现、免疫功能缺陷和 基因检测为依据。普通儿科医师应掌握诊断逻辑程序和筛选方法 ,学会检索及网上咨询。P ID治疗以对症、替代治疗和干细胞移植 为主要手段。SID的诊断以原发疾病为线索 ,反复感染为特征 ,免疫功能检测较困难 ,常为一般性降低。SID 治疗以根治原发病 ,改 善全身器官功能状态为本 ,有针对性选用免疫调节剂可能有帮助。 实用儿科临床杂志 , 2008, 23 (21) : 1709 - 1712 关键词 : 原发性免疫缺陷病 ;继发性免疫缺陷病 ;基因 ;遗传病 ;诊断 ;治疗 ;儿童 中图分类号 : R729　　　文献标志码 : A　　　文章编号 : 1003 - 515X (2008) 21 - 1709 - 04 　　免疫缺陷病 ( immunodeficiency diseases, ID)是指构成 在成人之后发病。 免疫系统的免疫器官 (中央免疫器官如胸腺、骨髓 ,周围 现就 PID、SID大致分类、诊断思路、治疗原则方面作 免疫器官如扁桃体、肝、脾、淋巴结等 ) 、免疫活性细胞 (如 一简述。 、 淋巴细胞、巨噬细胞和中性粒细胞等 )及免疫活性分 T B 1　PID 子 (如 、细胞因子、补体分子和细胞膜表面分子等 )存在 Ig 1. 1　PID 不是罕见病 　自 1952年 B ruton报告首例先天 缺陷而致某种免疫反应能力缺失或降低 导致机体防御 , 性无丙种球蛋白血症以来 ,全球报道的