基因体结构与遗传原理.PDFVIP

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2017-05-02 发布于四川
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基因体结构与遗传原理

基因體結構與遺傳原理 Genome Structure Genetic Principles 楊偉勛楊偉勛教授教授暨主治醫師暨主治醫師 (Wei-Shiung Yang MD., PhD.) 台大醫學院臨床醫學研究所暨醫學系臺大醫院內科部代謝內分泌科暨肝炎研究中心臺灣大學發育生物學與再生醫學研究中心 1 演講綱要 ? 孟德爾單基因遺傳學 ? 染色體遺傳學說與與細胞減數分裂之染色體行為 ? 染色體結構，基因體組成，基因結構與功能 ? 多基因遺傳模式 ? 遺傳疾病種類與再發率 2 孟德爾(Gregor Mendel) 創立了遺傳學(Genetics) ?? 在年,,孟德爾發孟德爾發表了兩篇關於碗豆表了兩篇關於碗豆育種的研究論文。育種的研究論文。 ?? 這些研究論文包含這些研究論文包含了今日遺傳學最基了今日遺傳學最基礎的原理。礎的原理。 Freeman et al., Introduction to Genetic Analysis,2001, 5th ed. 3 Vogel Mutolsky Human Genetics 1997, 2nd ed. 孟德爾的實驗 Mendel’s Experiments 表現型 Phenotype 基因型 Genotype 4 自體授粉純種品系20_16_exp_heredity.jpgSelf- Pure line fertilization 交叉授粉單型律 Law of uniformity 5 孟德爾如何解釋他的實驗結果20_17_combinat_alleles.jpg 分離律 Law of segregation 對偶基因配子 allele Gamete 顯性(的) 如: 卵子或精子 dominant 隱性(的) recessive 表現型 Phenotype 基因型與表現型的關係基因型 (genotype-phenotype relationship)- Genotype 遺傳學的主題 6 手繪顯微鏡下細胞分裂( cell division) 時的染色體(chromosomes) Adopted from Nature Review Genetics 7 生殖母細胞分裂產生配子過程中染色體的分配電子顯微鏡(electron microscope)下的