2363例新生儿4个常见遗传性耳聋基因突变筛查结果分析.pdfVIP

山东医药 ２０１５ 年第 ５５ 卷第 ３２ 期 ２ ３６３ 例 新 生 儿 ４ 个 常 见 遗 传 性 耳 聋 基 因 突 变 筛 查 结 果 分 析 唐俊湘，孙玉秀，王朝红，王亚群，童克婷，朱健生 （安徽医科大学妇幼保健临床学院遗传中心，安徽省妇幼保健院，合肥 ２３００００） 　　摘要：目的　分析 ２ ３６３ 例新生儿 ４ 个常见遗传性耳聋基因突变情况，为遗传性耳聋的防治提供依据。 方法　选择出生 ４８ ～７２ 的新生儿 ２ ３６３ 例，采集其足底血，采用基质辅助激光解吸／离子化飞行时间质谱技术检 ｈ 测 ２、 ３、 ２６ ４、线粒体 １２ ４ 个常见遗传性耳聋基因（共 ２０ 个位点）的突变情况。 结果　２ ３６３ 例 ＧＪＢ ＧＪＢ ＳＬＣ Ａ Ｓ ｒＲＮＡ 新生儿中，检出突变基因携带者 １５２ 例（６．４３％），其中 ２ 突变 ７１ 例（３．００％）、 ２６ ４ 突变 ６６ 例（２．７９％）、 ＧＪＢ ＳＬＣ Ａ ３ 突变 １０ 例（０．４２％）、线粒体 １２ 突变 ５ 例（０．２１％）； ２、 ３、 ２６ ４ 突变类型均为杂合，线粒体 ＧＪＢ Ｓ ｒＲＮＡ ＧＪＢ ＧＪＢ ＳＬＣ Ａ １２ 突变类型均为同质性。 结论　合肥地区新生儿 ２ 基因杂合突变率最高， ２６ ４ 其次， ３ 和线粒 Ｓ ｒＲＮＡ ＧＪＢ ＳＬＣ Ａ ＧＪＢ 体 １２ 突变较为少见。 Ｓ ｒＲＮＡ 关键词：遗传性耳聋；新生儿；基因突变 doi： １０．３９６９ ／． ．１００２-２６６ ．２０１５．３２．０３２ ｊ ｉｓｓｎ Ｘ 中图分类号： ７６４．４３　　文献标志码： 　　文章编号：１００２-２６６ （２０１５）３２-００７６-０３ Ｒ Ｂ Ｘ 　　耳聋是最常见的感觉障碍性疾病，我国每年约 ＞ 、２０２７ ＞ 、２１６２ ＞ 、２８１ ＞ 、５８９ ＞ 、 ［１］ Ｃ Ｔ Ａ Ｃ Ｔ Ｃ Ｔ Ｇ Ａ 有 ３０ ０００ 例先天性耳聋患儿出生 。 其中超过 １５ ＋５ ＞ ） 及线粒体 １２ （１４９４ ＞ 和 ＩＶＳ Ｇ Ａ Ｓ ｒＲＮＡ Ｃ Ｔ ５０％的患儿有遗传基础，其临床表现往往单一且具 １５５５ ＞ ）。 应用法医样品 磁珠提取试剂盒 ［２ ～４］ Ａ Ｇ ＤＮＡ 有早期不易察觉的特点 。 提早发现耳聋新生患 提取 ，紫外分光光度计进行定量和纯度检测。 ＤＮＡ 儿或耳聋易感新生儿，对于早期干预和治疗意义重 根据突变位点的位置和基因型设计扩增引物对和延 大。 目前临床已经发现和