运动神经元病例.docVIP

肌萎缩侧索硬化21例分析 韦英秀 柳州市第三人民医院神经内科545007 摘要：目的 探讨肌萎缩侧索硬化（ALS）的临床特点及合并脑梗塞、颈椎病时复杂临床表现，以助与早期诊断ALS。方法 回顾性分析21例肌萎缩侧索硬化患者临床资料。结果 肌萎缩侧索硬化合并脑梗塞、颈椎病早期诊断困难，头颅、颈椎MRI及肌电图检查有助于早期诊断。结论 目前肌萎缩侧索硬化仍无特异性诊断方法，诊断仍然依靠临床表现、肌电图、以及头颅、颈椎MRI检查鉴别诊断。 关键词 运动神经元病、肌萎缩侧索硬化、脑梗塞、颈椎病 运动神经元病(MND)是一种成年起病的神经元变性性疾病，按病变部位不同分为三个临床亚型：肌萎缩侧索硬化、原发性侧索硬化、进行性脊肌萎缩症。肌萎缩侧索硬化是其中最常见的一型。运动神经元病发病率低，约2/10万左右， 90%的ALS是散发型，10%是常染色体显性遗传型[1、2]。为神经科少见病，早期表现不典型，有时伴有脑梗塞、颈椎病容易误诊，现将1999—2008年我科诊治的21例肌萎缩侧索硬化的报道如下。 1 临床资料 1．1 一般资料 一共收集21例1999-2008年来我科诊治的肌萎缩侧索硬化患者，住院患者16例，门诊患者5例。男13例，女8例，男：女为1.6：1；年龄40～75岁，平均(51.2)岁；病程3年到12年不等。本组病例均参照世界神经病学联盟制定的E1scorial ALS(1998修订)诊断标准和中华医学会神经病学会分会制定的ALS诊断标准（草案）[3.4] ，经神经内科医生进行诊断。 1．2首发症状：上肢无力8例，下肢无力5例，肢体麻木感3例。言语困难伴吞咽困难5例。 1. 3 临床症状及体征 21例均有肌无力、不同程度的肌肉萎缩，14例有肢体肌无力、肌肉萎缩伴舌肌萎缩、纤颤。6例只有肢体肌无力、肌肉萎缩。2例伴有胸部肌肉萎缩。肌束震颤15例。球麻痹症状16例（吞咽困难/饮水呛咳/构音障碍）。呼吸困难4例，均为发病2年后出现。肉跳10例，颈肩不适、疼痛5例。21腱反射亢进，12例巴氏征及霍夫曼征阳性。2例合并脑梗塞有偏侧肢体麻木，中枢性面舌瘫。 1．3 肌电图表现21例均呈神经源性损害,见纤颤电位、正锐波、轻收缩运动单位电位时限、波幅增大。符合MND的肌电图改变，如纤颤波、束颤波、正尖波、巨大电位等。16例做胸锁乳突肌肌电图均提示有神经源性损害。绝大多数感觉、运动神经传导速度正常。只有5例伴有颈椎病患者正中神经感觉神经传导速度减慢。 1．4 21例患者均行颈椎MRI检查，其中5例提示颈椎间盘轻度脱出:3例硬膜囊受压;2例神经根受压，脊髓轻度受压。21例患者头颅CT平扫未发现异常，12例头颅MRI（TW1、TW2序列）有2例基底节区示腔隙性脑梗塞，其余9例未发现异常信号。 2 讨论 肌萎缩侧索硬化是一种以脑、脊髓运动神经元进行性变性坏死为特征的致死性神经病。80%-90%ALS患者3-5年死于延髓麻痹、呼吸肌麻痹或肺部感染。家族性ALS的病因与超氧化物歧化酶1基因突变有关[5]。散发型ALS病因不清，超氧化物歧化酶、（superoxide dismutase-1 SOD1）、基因突变、细胞凋亡、兴奋性氨基酸毒性、病毒感染、重金属中毒、环境因素等很多因素在肌萎缩侧索硬化发生过程中发挥着重要作用[6-12] 。 由于该病目前没有特异性诊断指标及有效的治疗手段，临床医生如果经验不足往往不敢轻易下诊断。虽然有文献报道发现部分运动神经元病患者脑脊液（CSF）及血中谷氨酸盐水平升高。乙酰胆碱合成酶降低，细胞色素C降低，胶原纤维酸性蛋白片段升高。但是，这些生化指标都不具有诊断该病的特异性。既往文献报道运动神经元病患者头颅MRI的T2像皮质脊髓束区域呈高信号，但阳性率低。(　Peretti-Viton P, Azulay JP, Trefouret S, et al. MRI of the in tracranial corticospinal tracts in amyotrophic and primary lateral sclerosis[J]. Neuroradiology,1999,41(10):744-749.缺文献) 目前德国学者Sach英国学者Williams等应用弥散张力磁共振显像(diffusion tensor imaging,DTI)技术检查运动神经元病患者，发现该成像技术能早期发现ALS上运动神经损害。国内也有相关的报道[13]。这有助于发现上运动神经元损害而帮助早期诊断。但由于扩散张量成像不是常规头颅MRI检查，费用昂贵，技术条件要求高，尚处于研究阶段，未普遍开展。而且亦非特异性诊断指标，所以目前运动神经元病的诊断仍然依赖临床表现及肌电图检查。国际神