法医物证学重点法医物学重点.docVIP

第一章 绪论 法医物证学：法医物证学是应用多种学科的理论知识和技术研究并解决涉及法律方面有关生物性检材的检验与鉴定的一门学科。应用的学科包括：医学、生物学、遗传学、免疫学、血型血清学、生物化学及分子生物学等。 法医物证学：是以法医物证为研究对象，以提供科学证据为目的，研究应用生命科学技术解决案件中与人体有关的生物检材鉴定的一门学科。法医物证学是法医学的分支学科，其研究内容属于法医学中的物证检验部分，是法医学研究的主要内容之一。 法医物证是一门应用科学，研究的方法涉及多种学科包括：①化学，②物理学，③电子计算机，④形态学，⑤免疫血清学，⑥生物化学，⑦分子生物学，⑧遗传学等方法。 法医物证的特点：①法医物证的稳定性受环境条件的影响；②法医物证属于“科学证据”。 第二章 法医物证分析的遗传学基础 何谓遗传标记？ 个体的单位遗传性状作为标志用于法医物证分析时，这种遗传性状就成为遗传标记GM。 何谓基因、基因型和表型？ 基因型：是指个体一个或多个基因座上等位基因的组合，是生物体可见性状的实际基因组成。 表型：是指生物体某特定基因所表现的性状。表型由基因型决定。 Hardy-Weinberg平衡定律的前提条件和意义 前提条件：群体无限大、随机婚配、没有突变、没有大规模的迁移和没有选择因素的影响。 结论：群体中的基因频率和基因型频率在逐代传递中保持不变。 意义： 反映基因频率和基因型频率的关系（纯合子基因型频率=基因频率的平方，杂合子=该两基因频率乘积的二倍） 群体样本的检验 非父排除概率（P23） PE是指孩子的非亲生父亲的男子，能够被某个遗传标记系统排除的概率。 PE用于评估某一遗传标记系统在亲权鉴定案件中的实用价值。 何谓个人识别概率？（P22） 个人识别概率（DP）是指在群体中随机抽取两个体，两者的遗传标记表型不相同的概率。 DP是评价该遗产标记系统识别无关个体效能大小的指标，DP越高，效能越强。 第三章 DNA多态性的分子基础 何谓DNA多态性？（P37） 在基因组DNA中，由不同碱基结构的等位基因所形成的多态性叫做DNA多态性。 按照DNA遗传标记的结构特征，DNA多态性可分为长度多态性和序列多态性。 何谓VNTR？（P37） 小卫星DNA中的可变数目串联重复序列称为VNTR。 何谓STR？ 微卫星的可变数目串联重复序列称为短串联重复序列，STR。 第四章 DNA长度多态性 RFLP Amp-FLR DNA指纹图谱的基本特征？ 遗传方式：孟德尔规律、所有片段独立遗传 个体的组织同一性：稳定一致 群体遗传学特征： 突变率：配子细胞形成时重排、重组与交换 DNA纹印图谱的基本特征？ 高多态性 遗传规律：共显性 个体组织同一性：一致 群体遗传学特征： 高突变率：配子细胞形成时重排、重组、交换 何谓扩增片段长度多态性分析？ Amp-FLR：采用PCR技术扩增VNTR或STR基因座等位基因进行DNA长度多态性分析的方法。 RFLP与Amp-FLP技术有何异同？（P74） STR分型用于法医物证鉴定的主要优点？ 高灵敏度：适用于微量降解检材 高鉴别能力：节约检材、试剂和提高效率 标准化分型：实现数字化结果，利于实验室间数据交换，建立数据库 何谓miniSTR？miniSTR分型有何法医学应用价值？ miniSTR：通过重新设计引物，使其结合在更靠近核心重复区的侧翼序列，从而降低扩增产物的大小，进一步提高灵敏度和分型成功率，这种技术称为短片段STR分型或miniSTR分型。 miniSTR法医学应用价值： STR基因座的扩增片段较短，灵敏度更高，尤其适用于微量或降解生物检材的DNA分型； 等位基因片段长度范围较窄，不易发生因小等位基因的优势扩增而造成的等位基因丢失现象； 可对多个STR基因座进行复合扩增，从而节约检材、降低成本，提高单次检测的信息量 何谓多基因座复合扩增？ 在一个PCR体系中同时扩增多个靶基因座的方法叫做复合扩增。 复合扩增可提高单次检测的信息量，提高个人识别率，也可降低成本和检材的消耗。 Y-STR有何法医学应用特点？ Y染色体为男性特有 Y-STR呈父系遗传特征 单倍体遗传：在减数分裂过程中，Y-特异性区不发生重组，所有Y-STR基因座均呈连锁遗传，等位基因频率不能以相乘方法计算 GD=PE 结果不具有唯一性，不能认定 Amelogenin基因（名解） 牙釉基因（AMG）：位于X染色体Xp22，编码牙原基质牙釉质蛋白，故命名牙釉基因。在人Y染色体中心粒附近有一类牙釉基因（AMGL），与牙釉基因的碱基序列有90%同源性。用一对特异性引物可同时扩增AMG和AMGL序列片段，X特异性片段长度为977bp，Y为788bp。扩增后，男性