医学遗传学讲解.ppt

医学遗传学 mail:chubin@ 医学遗传学 医学遗传学（Medical Genetics）:利用遗传学的原理方法研究遗传病的发病机制以及诊断、治疗、预防的一门交叉学科。 遗传学（Genetics）:研究遗传物质的本质，遗传变异的规律以及基因型与表现型的关系。 为什么要学习医学遗传学 发病机制 优生优育，提高人口素质 疾病诊断 疾病治疗 疾病预防 遗传病 遗传病：由于遗传物质结构和功能的改变而导致的疾病称遗传病。这种改变可以发生在生殖细胞，也可以发生在体细胞。 遗传病特点 1.传播方式:多垂直传递 传递的不是疾病本身，而是突变的遗传物质。 一般不存在传染性。 2.与先天性疾病关系 相当一部分是先天性疾病，但并非所有遗传病均为先天性，如Huntington舞蹈病往往30多岁发病。 遗传病特点 3.与家族性疾病关系 大多具有家族聚集特征，但相当多的散发病例。 同样也不是所有家族性疾病多因遗传引起，如一种夜盲症是由于缺乏维生素A所致，因为家庭成员食谱相同，所以都患有夜盲症，但这种家族性特征并非遗传所致。 1.说出遗传学疾病与先天性疾病，家族性的区别和联系。 2.以下说法是否正确，说明理由； （1）发生在生殖细胞的遗传物质改变引起的疾病才是遗传病。 （2）先天性疾病都是因为遗传物质改变造成的，属于遗传病。 （3）遗传病都有家族史。 （4）遗传病发生是遗传物质改变所致，与环境因素无关。 复习题 遗传病及其分类 分类：染色体病 单基因病 多基因病 线粒体病 体细胞遗传病 医学遗传学的百科全书 /omim 科学研究 临床 在线“人类孟德尔遗传” 怎样确定疾病与遗传有关 系谱分析 双生子分析 遗传度 DNA分析 医学遗传学发展简史 一、经典遗传学时期 1866年 Mendel 发现分离和自由组合定律 1900年 Mendel定律再发现 1903年 Farabee 证明短指症符合显性遗传规律 1903年 Sutton和Boveri证明遗传因子位于染色体上 1909年 Johannsen 将遗传因子命名为Gene（谈译成基因） 1910年 Morgan提出连锁与交换定律 1927年 Muller 证明基因可以突变 1941年 Beadle 和 Tatum 发现基因与酶的关系 1949年 Pauling提出分子病概念 二、现代遗传学时期 1953年 Watson和Crick建立DNA双螺旋模型，同时Crick提出中心法则。 1956年 Levan和Tjio证实人染色体数为46 1959年Lejeune发现Down综合征为47条染色体。 1966年Mckusick编写《人类孟德尔遗传》 1967年 羊膜穿刺技术做产前诊断