《医学生物学》第三章 生命的遗传和变异.pptVIP

第三章 生命的遗传和变异 Heredity Variation 配子发生 配子发生（gametogenesis）： 精子（sperm）和卵（ovum）的形成过程。 判断：人的次级卵母细胞染色体数目是23条，DNA分子数是46个。 分离律、自由组合律、连锁交换律 第一节 遗传的基本规律 第二节 遗传的概念及分类　 单基因遗传病 （Monogenic Disorders） 指某种疾病的发生主要受到一个基因座的控制 基因座(locus)：一条染色体上的特定位置。 遗传方式：遵循孟德尔遗传定律 判断系谱的遗传方式 ABO血型 四、X—连锁隐性遗传 五、Y—连锁遗传 六、两种单基因性状的独立传递 七、两种单基因性状的独联合传递 （四)连锁交换律的定义 生物在形成生殖细胞时，在同一条染色体上的基因作为一个单位来传递而不分离，称完全连锁。 若在减数分裂过程中出现遗传物质的交换称不完全连锁。 二者合称连锁交换率 例：父亲是A型血，且为甲髌综合征（AD）患者，母亲O型血，表型正常。他们生下一个O型血且甲髌综合征的患儿。已知甲髌综合征致病基因与IA连锁，两个基因的重组率是10%。问这对夫妇以后生的小孩中： 小孩是A型血，且患甲髌综合征的概率 小孩是A型血，且甲髌正常的概率 小孩是O型血，且患甲髌综合征的概率 小孩是O型血，且甲髌正常的概率 O型血且甲髌综合征的患儿的基因型是什么？ 父母的基因型是什么？ 第五章 多基因遗传病 Polygenic Inheritance 第一节 多基因遗传的特点 一、质量性状和数量性状 质量性状(qualitative trait) 一对等位基因控制 个体间性状有质的区别 不连续，非此即彼 环境因素对性状有一定影响 数量性状(quantitative trait) 两对或两对以上等位基因控制 个体间性状只有量的区别 连续性，正态分布 环境因素对性状的影响，与遗传基础同等重要 第二节 多基因遗传病的特征 易患性与阈值 阈值(threshold) 在一定环境条件下，阈值代表患病所需的致病基因的最低数值。 易患性(liability) 遗传基础和环境因素共同作用所决定的是否易于患病的可能性，称为易患性。 群体中，易患性的变异呈正态分布 群体中易患性变异与阈值图解 遗传率(heritability) 遗传率(h2) 多基因病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传因素所起作用的大小称为遗传率。 一般用百分率(%)来表示。 特定环境、特定人群、估计值 四、多基因病再发风险的估计 一、发病风险与遗传率和群体发病率的关系* P=0.1%～1%，h2=为70％～80％时： 四、再发风险与发病率的性别差异 先天性幽门狭窄 Carter效应 发病率有性别差异时，发病率低的性别，患者亲属的再发风险高；发病率高的性别，患者亲属的再发风险低。 染色体分类图示 染色体分类图示 核型（karyotype） （一）丹佛体制（Denver system） 丹佛体制：根据染色体大小和着丝粒相对位置，将人类染色体分成A、B、C、D、E、F和G七组： 染色体带命名的国际体制 显带染色体命名原则： 区：以显著形态特征为界标 带：染色深浅 由着丝粒开始，分别向两臂远端依次编号 二、 性别决定和性染色体 （一）X染色质与赖昂假说 X染色质（X chromatin），巴氏小体， X小体（X body） 赖昂假说（Lyon hypothesis）要点： 正常女性体细胞内仅有一条具有转录活性，另1条X染色体失活，在间期细胞核中呈异固缩状态，即X染色质。 X染色体数目 = X染色质数目 + 1 这样男女性在X染色体上的基因产物在数目上基本相等，称为剂量补偿。 失活是部分的。 失活发生于胚胎发育早期（16天）。 失活是随机的，却是恒定的。 （二）Y染色质 （Y chromatin） Y小体（Y body） 核型为48，XXXY的患者，其X染色质与Y染色质的检查结果是（ ） A. X染色质阴性，Y染色质阴性 B. X染色质阳性，Y染色质阳性 C. X染色质2个，Y染色质1个 D. X染色质3个，Y染色质1个 什么叫遗传病？ 基因突变（点突变）突变 染色体畸变（异常） 染色体结构畸变