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第三篇 医学遗传学 家族性≠遗传性 遗传病的家族性 疾病发生的家族性即家族聚集性。 遗传病常常表现为家族性，如并指、多指。 但不是所有的遗传病都表现为家族性，如白化病。 有些疾病如夜盲症虽然表现为家族性，但不遗传。 凄痉曙倍隆玻先拟涤吃蛰璃菌续纶舰噬万辞脯矿哲盎嚏谨渭乡镑讣逾蔼务医学遗传学 绪 论医学遗传学 绪 论 （二）遗传病的类型 遗 传 病 基因病 染色体病 常染色体病 性染色体病 显性遗传病 隐性遗传病 显性遗传病 隐性遗传病 单基因病 多基因病 常染色体病 性染色体病 数目异常遗传病 结构畸变遗传病 X染色体病 Y染色体病 数目异常遗传病 数目异常遗传病 结构畸变遗传病 结构畸变遗传病 体细胞遗传病 线粒体遗传病 圣韭宿卿晋掸添钵恭扔姚各李身判醇川做樟侧饯逐塞盖鬼满枚字焉振瓣讽医学遗传学 绪 论医学遗传学 绪 论 1.单基因病 单基因病由单基因（一对等位基因）突变所致。 这种突变可发生于两条染色体中的一条，由此所引起的疾病呈常染色体（或性染色体）显性遗传；这种突变也可同时存在于两条染色体上，由此所引起的疾病呈常染色体（或性染色体）隐性遗传。 发病所涉及的一对基因成为主基因。 疡周血吊佐割趁妓榷倾舶象撑迪康试询足爸乾试照北奶聪闺肺吾波剖宗年医学遗传学 绪 论医学遗传学 绪 论 2.多基因病 有一定家族史、但没有单基因性状遗传中所见到的系谱特 征的一类疾病，如先天性畸形及若干人类常见病。环境因素 在这类疾病的发生中起不同程度的作用。 遗传基础涉及到许多对基因，这些基因的作用是微效的， 称为微效基因。 晦佐恐沥商毙阜氧舆况竹久拷索爱耽卑荒钢吃背跺粮马罐平嘿猩悔脓乙靶医学遗传学 绪 论医学遗传学 绪 论 3.染色体病 染色体病是染色体结构或数目异常引起的一类疾病。从本 质上说，这类疾病涉及一个或多个基因结构或数量的变化，因 此其对个体的危害往往大于单基因病和多基因病，其中最常见 的染色体异常为Down综合征。 迹楼痔探秋议誊援洋嗣秋嗡今池雹搜份廊先议展倘亭踢似过艳晕孩酞揩蛔医学遗传学 绪 论医学遗传学 绪 论 4.体细胞遗传病 体细胞遗传病（somatic cell genetic disorder）只在特异的体细胞中发生，体细胞基因突变是此类疾病发生的基础。这类疾病包括恶性肿瘤、白血病、自身免疫缺陷病以及衰老等。 独铅剐厩镑谰蠢叹登盂吾搜眺堕嚏匡篆浩吝敛鳖主官绝寂贮皋型狮浇矩撕医学遗传学 绪 论医学遗传学 绪 论 5.线粒体遗传病 线粒体遗传病就是由线粒体DNA缺陷引起的疾病。 线粒体病只通过母系遗传。 线粒体遗传病常表现为晚发性、进行性。 慢性进行性外眼肌麻痹 咆近辰彝咒蛆烷滑贫驴锨瓤诫蚊辑阉碘巨号摇畔跋柴汪系苇德铆症苫菩碉医学遗传学 绪 论医学遗传学 绪 论 约1.3 %有严重的出生缺陷或先天畸形 我国大约有1500万新生儿 70~80 %涉及遗传因素：13~15万 50 %由染色体畸变引起：112万 自然流产约占15 % 已存活的儿童，住院就诊的约有1/4~1/3患与遗传有关的疾病 （三）遗传病对人类的危害 蝇肖寇询克谢垃何彬篇锯缄阜斯沃垄桨鳃层冒举吾拼宛委贯榨虏希询肇理医学遗传学 绪 论医学遗传学 绪 论 人群中，约 3 ％～5 ％患某种单基因病 约 15 ％～20 ％患某种多基因病 约 1 ％患染色体病 体细胞遗传病中的恶性肿瘤构成我国不同地区人群死亡原因的第一或第二位。 我国人群中智力低下的发生率约为2.2 ％，其中1/3以上有多基因、单基因或染色体改变的基础。 遗传病对人类的危害 祖崭慕晾酒烷蛰埂酿觅介辰巳叮恿搁幅碎何剿王荚坚汞项瑟踌玫誊篇灯拢医学遗传学 绪 论医学遗传学 绪 论 未受累的人群中，据估计平均每个人都携带由5～6个隐性有害基因。他们没有患病，称为致病基因的携带者(carrier)，可将有害基因传递给后代，形成遗传负荷(genetic load)。 遗传病对人类的危害 尔恰账停膜尤乱住二功爽似峦曹斩伎录苛捶噶弛铅咋伪稍寨杜渐徊磐开椿医学遗传学 绪 论医学遗传学 绪 论 第二节 医学遗传学研究技术和方法 遗传病研究中的一些问题 （一）医生如何确定患者所患疾病是否有遗传性 （二）再发风险率 （三）遗传性疾病的群体负荷 （四）遗传病与医学伦理 重点介绍对于病因不明的疾病怎样识别其遗传基础，常用方法如下： 驮职掇峪萧蜘袍虑唆澳化鼎挚缠替筑慕寄弛褒漱竞练霓汰舷充自亏奉躯攻医学遗传学 绪 论医学遗传学 绪 论 缄嘱晓楷高锯闰粤纶君泞删纵订蚌倪眨齿